Doğum kusurlarının ölümcül bir grubu
Hydrolethalus sendromu, genetik bir bozukluğun neden olduğu ölümcül bir doğum kusurları grubudur. Araştırmacılar, Finlandiya'da Meckel sendromu denen başka bir bozukluk üzerinde çalışırken hidrosefali sendromu keşfedilmiştir. Finlandiya'da 56 vakada hidrolethalus sendromu bulmuşlar, bu da orada 20.000 bebekte en az 1 insidans anlamına gelmektedir. Dünyada tıbbi literatürde yayınlanmış en az 5 başka hidrolethalus sendromu vakası vardır.
Finli bebekleri ve ailelerini kullanarak, araştırmacılar Fin nüfusunda hidrolethalus sendromundan sorumlu gen mutasyonunu keşfettiler. HYLS-1 olarak adlandırılan gen , kromozom 11 üzerindedir. Araştırma, genetik mutasyonun otozomal resesif bir kalıba miras kaldığını düşündürmektedir.
Hydrolethalus Sendromunun Belirtileri
Hydrolethalus sendromu, aşağıdakileri içeren bir grup farklı doğum kusurlarından oluşur:
- Şiddetli hidrosefali (beyinde aşırı sıvı)
- Son derece küçük alt çene (mikrognati denir)
- Yarık dudak veya yarık damak
- Kötü biçimlendirilmiş bir solunum sistemi
- Konjenital kalp defektleri
- Ekstra parmaklar ve ayak parmakları (polidaktili olarak adlandırılır), özellikle de bir çift ayak başparmağı
- Eksik yapılar da dahil olmak üzere beynin malformasyonu
Hydrolethalus Sendromunun Tanısı
Hidrolethalus sendromlu birçok bebek doğumdan önce prenatal ultrason ile tanınır. Hidrosefali ve beyin malformasyonu tanıyı öneriyor.
Meckel sendromu , Trisomy 13 veya Smith-Lemli-Opitz sendromu gibi benzer sendromları dışlamak için fetüsün ultrasonla veya doğumdaki bebekle yakından incelenmesi gerekir.
Görünüm
Genellikle hidrolethalus sendromlu bebek erken doğar. Sendromlu bebeklerin yaklaşık% 70'i hala doğmamaktadır. Yaşayanlar çok uzun süre hayatta kalmazlar.
Kaynaklar
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Sendromu 1." OMIM Veritabanı. 09 Ocak 2007. NCBI.
Salonen, R. ve R. Herva. "Hidrosefali sendromu." Tıp Genetiği Dergisi 27 (1990): 756-759. Baskı.