Baş, Yüz ve Ayakların Doğum Defektleri
Jackson-Weiss sendromu, kromozom 10 üzerindeki FGFR2 genindeki mutasyonların neden olduğu genetik bir bozukluktur. Baş, yüz ve ayakların ayırt edici doğum kusurlarına neden olur. Jackson-Weiss sendromunun ne sıklıkla meydana geldiği bilinmemektedir, ancak bazı bireyler ailelerinde bu bozukluğa sahip olan ilk kişiler iken, diğerleri ise genetik mutasyonu otozomal dominant bir şekilde miras almaktadır.
belirtiler
Doğumda, kafatasının kemikleri birleştirilmez; Çocuk büyüdükçe kapanırlar. Jackson-Weiss sendromunda, kafatası kemikleri çok erken birleşir (sigorta). Buna "craniosynostosis" denir. Bu neden olur:
- misshapen kafatası
- geniş aralıklı gözler
- şişkin alın
- alışılmadık derecede düz, gelişmemiş orta yüz yüze (orta yüz hipoplazisi)
Jackson-Weiss sendromunda başka bir ayırt edici doğum kusurları grubu ayaktadır:
- büyük ayak parmakları kısa ve geniş
- büyük ayak parmakları da diğer ayaklardan uzağa bükülür
- bazı ayak parmaklarının kemikleri birbirine kaynaşabilir ("sindaktili" denir) veya anormal şekilli olabilir
Jackson-Weiss sendromu olan bireyler genellikle normal ellere, normal zekaya ve normal bir ömre sahiptir.
Teşhis
Jackson-Weiss sendromunun tanısı, mevcut doğum kusurlarına dayanmaktadır. Crouzon sendromu veya Apert sendromu gibi craniosynostosis içeren başka sendromlar da vardır, ancak ayak anormallikleri Jackson-Weiss sendromunu ayırt etmeye yardımcı olur.
Şüphe varsa, teşhisi doğrulamak için genetik bir test yapılabilir.
tedavi
Jackson-Weiss sendromunda bulunan doğum kusurlarından bazıları cerrahi ile düzeltilebilir veya azaltılabilir. Craniosynostosis ve fasiyal anormalliklerin tedavisi genellikle baş ve boyun hastalıklarında (kraniyofasiyal uzmanlar) uzmanlaşmış doktorlar ve terapistler tarafından tedavi edilir.
Bu uzman ekipleri genellikle özel bir kraniyofasiyal merkezde veya klinikte çalışırlar. Ulusal Kraniyofasiyal Derneği kraniyofasiyal tıbbi ekipler için iletişim bilgilerine sahiptir ve aynı zamanda tedavi için bir merkeze seyahat eden kişilerin tıbbi olmayan masrafları için mali destek sağlar.
Kaynaklar:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Sendromu." CCDD Aile Eğitimi. 26 Ocak 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss Sendromu." Nadir Hastalık İndeksi. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu.
> "Jackson-Weiss Sendromu." Genetik Ana Sayfa Referansı. 2 Mayıs 2008. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
> Van Buggenhout, G. ve JP Fryns. "Jackson-Weiss Sendromu." Temmuz 2005. Orphanet Ansiklopedisi.