Dejeneratif Beyin Hastalığı
Canavan hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini örten miyelin kılıfında kusurlara neden olan lökodistrofiler olarak adlandırılan bir grup genetik bozukluktan biridir. Canavan hastalığında, kromozom 17 üzerindeki genetik bir mutasyon , aspartoasilaz adı verilen bir enzim eksikliğine neden olur. Bu enzim olmadan, beyinde miyelinin tahrip olmasına neden olan kimyasal bir dengesizlik meydana gelir.
Bu, sağlıklı beyin dokusunun mikroskobik sıvı dolu boşluklarla dolu süngersi dokuya dejenere olmasına neden olur.
Canavan hastalığı, otozomal resesif bir kalıba kalıtılır , yani bir çocuğun, hastalığı geliştirmek için her bir ebeveynden mutasyona uğramış genin bir kopyasını kaleme alması gerektiği anlamına gelir. Her ne kadar herhangi bir etnik grupta Canavan hastalığı oluşabilirse de, Polonya, Litvanya ve Batı Rusya'daki Aşkenaz Yahudileri ve Suudi Arabistanlılar arasında daha sık görülür.
belirtiler
Canavan hastalığının belirtileri erken bebeklik döneminde ortaya çıkar ve zamanla daha da kötüleşir. Şunları içerebilir:
- azalmış kas tonusu (hipotoni)
- zayıf boyun kasları zayıf kafa kontrolüne neden olur
- anormal derecede büyük kafa (makrosefali)
- bacaklar anormal derecede düz tutulur (hiperekstansiyon)
- kol kasları eğilimli olma eğilimindedir
- motor beceri kaybı
- zeka geriliği
- nöbetler
- körlük
- beslenme zorlukları
Teşhis
Bir bebeğin semptomları Canavan hastalığına işaret ediyorsa, teşhisi doğrulamak için çeşitli testler yapılabilir.
Beyin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) beyin dokusunun dejenerasyonunu arar. Kaybolan enzimi taramak veya hastalığa neden olan genetik mutasyonu araştırmak için kan testleri yapılabilir.
tedavi
Canavan hastalığının tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları yönetmeye odaklanır.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişimsel potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. Canavan hastalığı gittikçe kötüleştiğinden, bazı çocuklar genç yaşta (4 yaşından önce) ölür, ancak bazıları genç ve yirmili yaşlarda hayatta kalabilir.
Genetik test
1998 yılında, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekologlar Koleji, doktorların, Aşkenazi Yahudi kökenli tüm bireylere Canavan hastalığı için taşıyıcı testleri sunduğunu belirten bir duruşma ifadesini benimsedi. Bir taşıyıcının gen mutasyonunun bir kopyası vardır, bu nedenle hastalığı geliştirmez, ancak gen mutasyonunu çocuklara geçirebilir. Ashkenazi Yahudi nüfusundaki 40 kişiden 1'inin Canavan hastalığı için gen mutasyonunu taşıdığı tahmin edilmektedir.
Mutasyona uğramış genin taşınması için risk altında olan çiftlerin bir bebek gebe kalmadan önce test edilmesi önerilir. Eğer test sonuçları her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, genetik bir danışman Canavan hastalığı olan bir bebeğe sahip olma riski hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir. Birçok Yahudi örgütü, Canavan hastalığı ve Amerika Birleşik Devletleri, Kanada ve İsrail'deki diğer nadir hastalıklar için genetik testler sunmaktadır.
Kaynaklar:
> "Canavan Hastalığı." Bozukluklar A - Z. 2 Temmuz 2008. Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Organizasyonu.
> "Canavan Hastalığı." Lökodistrofinin çeşitleri. 2 Ağustos 2007. Birleşik Leukodystrophy Vakfı.
> "Canavan Hastalığı Nedir?" Hastalıklar. Ulusal Tay Sachs ve Müttefik Hastalıkları Derneği.