Çocukları Etkileyen Bir Dejeneratif Hastalık
Batten hastalığı sinir sistemini etkileyen son derece nadir ve ölümcül bir hastalıktır. Çocukların çoğu, daha önce sağlıklı bir çocuğun nöbet ya da görme sorunları belirtileri göstermeye başlayabildiği durumda, beş ila on yaş arasındaki semptomları göstermeye başlar. Birçok durumda, erken belirtiler, sakarlık, öğrenme bozukluğu ve kötüleşen vizyon gibi çok ince.
Batten hastalığı olan çoğu insan, gençlerinde veya yirmilerin başında ölür.
Batten hastalığı, nöronal ceroid lipofuskinozların (NCL'ler) en yaygın hastalığıdır. Başlangıçta, Batten hastalığı çocuklukta bir NCL olarak kabul edildi, ancak son yıllarda çocuk doktorları, NCL'nin çoğu vakasını tanımlamak için Batten hastalığını kullandılar.
Batten hastalığı son derece nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 50.000 doğumda 1'i etkilediği tahmin edilmektedir. Dünya çapında vakalar meydana gelse de, Batten hastalığı, İsveç veya Finlandiya gibi kuzey Avrupa bölgelerinde daha yaygındır.
Batten hastalığı otozomal resesif bir rahatsızlıktır, yani her iki ebeveynin de hastalığa yönelik genleri taşıdığı durumlarda bir çocukta ortaya çıkar. Çocuğun geni olan sadece bir ebeveyni varsa, bu çocuk bir taşıyıcı olarak kabul edilir ve geni kendi çocuğuna aktarır ve eğer eşi de geni taşıyorsa Batten hastalığına yol açar.
belirtiler
Bozukluk ilerledikçe, kas kontrolü kaybı, şiddetli beyin dokuları, beyin dokularının atrofisi , ilerleyici görme kaybı ve erken demans gerçekleşir.
Teşhis
Batten hastalığının en erken belirtileri tipik olarak görmeyi gerektirdiği için, Batten hastalığı genellikle rutin bir göz muayenesinde şüphelenilmektedir. Ancak, tek başına bir göz muayenesi ile teşhis edilemez.
Batten hastalığı, çocuğun yaşadığı semptomlara dayanarak teşhis edilir. Ebeveynler veya çocuğun çocuk doktoru çocuğun görme sorunları veya nöbetler geliştirmeye başladığını fark edebilir.
Göze özel elektriksel çalışmalar, görsel olarak uyarılmış yanıt veya elektroretinogram (ERG) yapılabilir. Ayrıca elektroensefalografi (EEG, nöbet aktivitesi aramak için) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI, beyin değişikliklerini aramak için) gibi tanısal testler yapılabilir. Bir deri veya doku örneği ( biyopsi olarak adlandırılır), lipofuskinlerin birikimini araştırmak için bir mikroskop altında incelenebilir.
tedavi
Batten hastalığının ilerlemesini iyileştirmek veya yavaşlatmak için henüz spesifik bir tedavi mevcut değildir, ancak semptomları yönetmek ve çocuğu daha rahat yapmak için tedaviler mevcuttur. Nöbetler antiseizure ilaçlarla kontrol edilebilir ve diğer tıbbi problemler gerektiği gibi tedavi edilebilir. Fiziksel ve mesleki terapi, hastanın kasların atrofisinden önce olabildiğince uzun süre fiziksel işlev görmesine yardımcı olabilir.
Bazı çalışmalar, C Vitamininin ve E'nin dozlarının hastalığın yavaşlamasına yardımcı olabileceğine dair erken veriler olduğunu göstermiştir, ancak hiçbir tedavi ölümcül olmasını engelleyememiştir.
Batten Hastalık Destek ve Araştırma Derneği gibi destek grupları tedavi ve araştırma konusunda destek ve bilgi sağlar. Aynı şeyden geçmiş ya da aynı aşamalardan geçmekte olan diğer ailelerle tanışmak Batten hastalığı ile başa çıkarken büyük bir destek olabilir.
Tıbbi araştırmalar gelecekte etkili tedavileri ümit verici şekilde tanımlamak için bozukluğu incelemeye devam ediyor.
Kaynaklar:
"Batten Hastalığı". Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015.
"Batten Hastalığı Nedir?" Batten Hastalık Araştırma ve Destek Derneği, 2015.