Karın duvarında Brith defekti
Gastroşizis, abdominal kasın anormal bir şekilde açılmasından dolayı, bir bebeğin karın dışına bağırsaklarının bir kısmı veya tamamı ile doğduğu bir doğum kusurudur. Açıklık, küçükten büyüğe kadar değişebilir ve bazı durumlarda, diğer organlar da deliğe doğru çıkıntı yapabilir.
Hamileliğin erken döneminde ya da sigara kullanan eğlence amaçlı uyuşturucu kullanan genç anneler, gastroşizis ile doğan bir bebeğe sahip olma riskinin daha yüksek olmasına karşın, çoğu durumda bozukluğa neyin neden olduğu bilinmemektedir.
Gastroşizisin otozomal resesif bir kalıba alınabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 5.000 bebek yaklaşık 1'i gastroşizis ile dünyaya gelmiştir, ancak çalışmalar, hem ABD'de hem de dünya genelinde gastroşizis vakalarının sayısının arttığını göstermektedir. Bu bozukluk tüm etnik kökenden bebekleri etkiler.
Gastroşizis Belirtileri ve Tanı
Hamile annenin kanının alfa-fetoprotein (AFP) için test edilmesi, gastroşizisin varlığında yüksek bir AFP seviyesi gösterecektir. Bozukluk da fetal ultrason ile tespit edilebilir. Gastroşizisi olan bebekler genellikle karın duvarında umbilikal kordun kenarına 5 cm dikey bir açıklığa sahiptir. Genellikle ince bağırsağın büyük bir kısmı bu açıklıktan dışarı yapışır ve karın dışına uzanır. Bazı bebeklerde, kalın bağırsak ve diğer organlar da açıklıktan gelebilir.
Gastroşizisi olan bebekler sıklıkla düşük doğum ağırlığına sahiptir veya erken doğarlar.
Azgelişmiş bağırsaklar gibi başka doğum kusurlarına da sahip olabilirler veya gastroşizis, genetik bir bozukluğun veya sendromun bir parçası olabilir.
Gastroşizis Tedavisi
Birçok gastroşizis vakası cerrahi olarak düzeltilebilir. Karın duvarı gerilir ve bağırsak içeriği içeriye yavaşça yerleştirilir.
Bazen bağırsaklar şiştiği için ameliyat hemen yapılamaz. Bu durumda, bağırsaklar, vücudun içine geri yerleştirilebilecek kadar aşağı gidene kadar özel bir kese ile kaplanır.
Bağırsaklar vücudun içine geri döndükten sonra, başka herhangi bir anormallik tedavi edilebilir. Bağırsakların normal çalışmaya başlaması birkaç hafta alır. Bu süre boyunca, bebek bir damardan (toplam parenteral beslenme adı verilir) beslenir. Gastroşizis ile doğan bazı bebekler ameliyattan sonra tamamen iyileşir, ancak bazıları komplikasyonlar geliştirebilir veya beslenme için özel formüller gerektirebilir. Bebek ne kadar iyi ilişkili bağırsak problemlerine bağlıdır.
Gastroşizis için destek
Gastroşizisi olan bir bebeği taşımanın duygusal ve mali zorlanmasına yardımcı olmak için çok sayıda destek grubu ve diğer kaynaklar mevcuttur. Bunlar şunları içerir:
- Omphaloceles Anneleri (MOOs) - Omphalocele Destek Grubu ve Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Vakfı - Gastroşizis ile doğan bebekleri olan ailelere duygusal ve finansal destek sağlar.
- IBDIS - Uluslararası Doğum Bozuklukları Gastroşizis ve Omphalocele hakkında bilgi sistemleri.
- Dimes March - Araştırmacılar, gönüllüler, eğitimciler, sosyal yardım görevlileri ve tüm bebeklere bir savaş şansı vermek için birlikte çalışan savunucular
- Çocuklar için Doğum Defekti Araştırması - aynı doğum kusurları olan çocukları olan aileleri birbirine bağlayan bir ana ağ hizmeti
- Çocuk Sağlığı - ergenlik döneminde doğumdan önceki çocuklar hakkında doktor onaylı sağlık bilgisi
- CDC - Doğum Bozuklukları - Sağlık ve İnsani Hizmetler Bölümü, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri
- NIH - Nadir Hastalıklar Ofisi - Ulusal Öğretim Görevlisi. Sağlık - Nadir Hastalıklar Ofisi
- Kuzey Amerika Fetal Terapi Ağı - NAFTNet (Kuzey Amerika Fetal Terapi Ağı) Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada'daki medikal merkezlerin, fetal cerrahide ve diğer karmaşık multidisipliner bakım yöntemleri ile fetüsün kompleks bozuklukları için gönüllü bir kuruluşudur.
Kaynak:
"Gastroschisis." Fetal Tanı ve Tedavi Merkezi. Philadelphia Çocuk Hastanesi. 26 Ağu 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart ve Leon Gordis. "Omfalosel ve gastroşizisin genetik-epidemiyolojik çalışması: heterojenite için kanıt." Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi 44 (2005): 668 - 675.