Düşük bir kolesterol düzeyine sahip olmak genellikle sağlık için iyi bir şey olarak düşünülmektedir. Ancak ailesel hipopotalipoproteinemi, hafif ve aşırı derecede düşük LDL kolesterol seviyelerine neden olan nadir, kalıtsal bir durumdur. Özel bir diyet ve takviye ile tedavi edilmesi gereken semptomlar ortaya çıkarabilir. (Düşük HDL seviyeleri ile gösterilen bir başka hastalık, ailesel alfa lipoprotein eksikliği veya Tangier hastalığıdır.)
Türleri
Bu bozukluk çoğunlukla, proteindeki apolipoprotein b (apoB) mutasyonundan kaynaklanır. Bu protein LDL partiküllerine bağlanır ve kolesterolün vücuttaki hücrelere taşınmasına yardımcı olur.
İki tür hipobetalipoproteinemi vardır: homozigot ve heterozigot. Bu durum için homozigot olan bireyler, genin her iki kopyasında mutasyona sahiptir. Bu bireylerdeki semptomlar daha şiddetli olacak ve yaşamın erken dönemlerinde, tipik olarak yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkacaktır.
Öte yandan heterozigot bireyler, mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına sahiptir. Semptomları daha hafiftir ve bazen, onlar kolesterol yetişkinlik döneminde test edilene kadar bu tıbbi duruma sahip olduklarını bile bilmeyebilirler.
Düşük seviyelerdeki kolesterol, özellikle LDL kolesterol, kalp hastalığı riskinizi azaltabilir. Bununla birlikte, kolesterolünüz çok düşükse, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.
belirtiler
Semptomların şiddeti, sahip olduğunuz hangi ailevi hipopotalipoproteinemiye bağlı olacaktır. Homozigot ailesel hipopotalipoproteinemisi olan bireyler aşağıdakileri içerecek şekilde heterozigot tipinden daha şiddetli semptomlara sahiptir:
- İshal
- Şişkinlik
- Kusma
- Yağlı, açık renkli dışkıların varlığı
Gastrointestinal semptomların yanı sıra, homozigot hipopotalipoproteinemisi olan bir bebek veya çocuk, abetalipoproteinemiye benzer şekilde, kanda çok düşük seviyelerde lipidlere sahip diğer semptomları gösterir. Bu belirtiler şunlardır:
- Nörolojik sorunlar. Bu, vücutta dolaşan düşük miktarda lipid veya yağda çözünen vitaminler olabilir. Bu semptomlar ayrıca yavaş gelişim, derin tendon refleksleri, zayıflık, yürüme zorluğu ve titreme içerebilir.
- Kan pıhtılaşması ile ilgili sorunlar . Bu düşük K vitamini seviyeleri nedeniyle olabilir. Kırmızı kan hücreleri de anormal görünebilir.
- Vitamin eksikliği. Bu bireylerde yağda çözünen vitaminler (A, K ve E) de çok düşüktür. Yağlar , yağda çözünen vitaminlerin vücudun farklı bölgelerine taşınmasında önemlidir. Kolesterol ve trigliseritler gibi lipitler düşük olduğunda, bu vitaminleri ihtiyaç duyulan yerlere taşıyamazlar.
- Duyusal bozukluklar . Bu, görme ve dokunma hissi ile ilgili konuları içerir.
Heterozigot hipobetalipoproteinemisi olan bireylerde hafif bir mide-bağırsak semptomları olabilir, ancak bunların hiçbirinde semptom görülmez.
Bu koşulların her iki formu da düşük toplam ve LDL kolesterol seviyelerine sahip olacaktır.
Teşhis
Kanda dolaşan kolesterol düzeylerini incelemek için bir lipit paneli yapılacaktır.
Bir kolesterol testi tipik olarak aşağıdaki bulguları ortaya çıkarır:
homozigot
- Toplam kolesterol seviyeleri <80 mg / dL
- LDL kolesterol seviyeleri <20 mg / dL
- Çok düşük trigliserit seviyeleri
heterozigot
- Toplam kolesterol seviyesi <120 mg / dL
- LDL kolesterol seviyeleri <80 mg / dL
- Trigliserit seviyeleri genellikle normaldir (<150 mg / dL)
Apolipoprotein B seviyeleri, mevcut hipobetalipoproteineminin türüne bağlı olarak var olmayanlara göre düşük olabilir. Karaciğer hastalığının azaltılmış lipit seviyelerine katkıda bulunup bulunmadığını belirlemek için karaciğerin biyopsisi de alınabilir. Bu faktörler, kişinin yaşadığı semptomlara ek olarak, ailevi hipopotalipoproteineminin tanısını doğrulamaya yardımcı olacaktır.
tedavi
Ailesel hipopotalipoproteineminin tedavisi, hastalığın tipine bağlıdır. Homozigot tipli kişilerde, vitamin takviyesi - özellikle A, K ve E vitaminleri - önemlidir. Bu durumlarda bir diyetisyene de başvurulabilir, çünkü yağ takviyesi için özel bir diyet uygulanmalıdır.
Heterozigot tip hipobetalipoproteinemisi tanısı konan kişilerde, hastalıktan herhangi bir semptom görülmediklerinde tedaviye gerek duyulmayabilir. Bununla birlikte, bazı heterozigot bireylerin özel bir diyete yerleştirilmeleri veya diyare veya şişkinlik gibi semptomların mevcut olması halinde yağda çözünen vitaminler ile takviye almaları gerekebilir.
Kaynaklar:
Biralar MH, Porter RS, Jones TV. Merck Tanı ve Terapi El Kitabı. 19. baskı, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL ve diğ. Harrison'un Dahiliye İlkeleri. 18. baskı, 2015.