Ailesel alfa lipoprotein eksikliği olarak da bilinen Tangier hastalığı, ilk defa Virginia sahilinde bulunan bir ada olan Tangier Adası'nda bir çocukta tarif edilen oldukça nadir, kalıtsal bir durumdur. Bu duruma sahip insanlar, ABCA1 adı verilen bir gende mutasyona bağlı olarak HDL kolesterol düzeylerinin çok düşük olduğunu bildirdiler. Bu gen, hücrenin içinden fazla kolesterolden kurtulmaya yardımcı olan bir proteinin yapılmasına yardımcı olur.
Bu protein düzgün bir şekilde çalıştığı zaman, kolesterol hücrenin dışına yerleştirilir ve apolipoprotein A'ya bağlanır. Bu, kolesterolün geri dönüştürülebilmesi için karaciğere gidecek HDL veya “iyi” kolesterolü oluşturur. Bu protein olmadan, kolesterol hücrelerin içinde kalır ve bunların içinde birikmeye başlar.
belirtiler
Tangier hastalığı genellikle çocukluk çağında görülür. Tangier hastalığının semptomları çok şiddetliden çok hafif derecelere kadar değişebilir ve mutasyona uğramış genin bir veya iki kopyasına sahip olup olmamanıza bağlıdır.
Bu durum için homozigot olan insanlar, proteini kodlayan ve kanda dolaşan HDL kolesterolü neredeyse hiç olmayan ABCA1 geninin her iki kopyasında mutasyonlara sahiptir. Bu insanlar ayrıca vücuttaki çeşitli hücrelerdeki kolesterol birikiminin bir sonucu olarak başka semptomlara da sahip olacaklardır:
- Periferik nöropatiyi içeren nörolojik anormallikler, azalmış güç, ağrı kaybı veya ısı hissi, kas ağrısı
- Korneanın bulanıklaşması
- Büyümüş lenf düğümleri
- İshal ve karın ağrısı gibi gastrointestinal semptomlar
- Rektum dahil olmak üzere bağırsak mukozasında görünüm veya sarı lekeler
- Genişletilmiş, sarı-turuncu bademcikler
- Büyütülmüş karaciğer
- Büyümüş dalak
- Prematüre kardiyovasküler hastalık
Heterozigot Tangier hastalığı olarak sınıflandırılan insanlar ise, sadece mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahiptir.
Ayrıca kanda dolaşan normal HDL miktarının yaklaşık yarısı da vardır. Bu durum için heterozigot olan kişiler genellikle çok hafif semptomlara maruz kalmamalarına rağmen, ateroskleroz gelişmesi riskinin artması nedeniyle erken kardiyovasküler hastalık riski de taşırlar. Ayrıca, bu hastalık teşhisi konan herkes bu tıbbi durumu çocuklarına iletebilir.
Teşhis
Kanınızda dolaşan kolesterol düzeylerini incelemek için sağlık uzmanınız tarafından bir lipit paneli gerçekleştirilecektir. Tangier hastalığınız varsa, bu test aşağıdaki bulguları ortaya çıkaracaktır:
- Homozigot bireylerde HDL kolesterol düzeyleri 5 mg / dL'den az
- Heterozigot bireylerde HDL kolesterol 5 ila 30 mg / dL arasında
- Düşük total kolesterol seviyeleri (38 ila 112 mg / dL arasında değişmektedir)
- Normal veya yüksek trigliseritler (116 ila 332 mg / dL arasında)
- Apolipoprotein A'nın seviyeleri aynı zamanda varolmayan düzeylerde de düşük olabilir.
Tangier hastalığının teşhis edilmesi için, sağlık uzmanınız lipid panelinizin sonuçlarını inceleyecek ve aynı zamanda yaşadığınız belirtileri ve semptomları da dikkate alacaktır. Ailesinin Tangier hastalığı öyküsü varsa, sağlık hizmeti sağlayıcınız bunu dikkate alır.
tedavi
Bu hastalığın nadirliği nedeniyle, şu anda bu durum için herhangi bir tedavi mevcut değildir. Hem onaylanmış hem de deneysel HDL kolesterolü destekleyen ilaçlar, Tangier hastalığı olan kişilerde HDL seviyelerini artırıyor görünmemektedir. Sağlıklı beslenmenin ardından doymuş yağ oranı düşüktür. Bireyin yaşadığı semptomlara bağlı olarak ameliyatlar gerekli olabilir.
Kaynaklar:
> Malloy MJ, Kane JP. Bölüm 19. Lipoprotein Metabolizmasının Bozuklukları. İçinde: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan'ın Temel ve Klinik Endokrinolojisi, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, ve diğ. ABCA1 taşıyıcısındaki yeni hatalardan dolayı ciddi HDL eksikliği. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359–72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier hastalığı: epidemiyoloji, patofizyoloji ve yönetim. Am J Cardiovasc İlaçları 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Bölüm 135. Ksanomatozlar ve Lipoprotein Bozuklukları. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick'in Genel Tıpta Dermatoloji, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012