Stickler sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen nadir bir kalıtsal veya genetik durumdur. Daha spesifik olarak, Stickler sendromlu bireyler genellikle kolajen üreten genlerde bir mutasyona sahiptir. Bu gen mutasyonları, Stickler sendromunun aşağıdaki özelliklerinin bazılarına veya tümüne neden olabilir:
- Göz sorunları - yakın görüşlülük, vitreoretinal dejenerasyon, glokom , katarakt ve retina delikleri veya dekolmanı dahil olmak üzere. Bazı durumlarda, Stickler Sendromu ile ilişkili göz problemleri körlüğe yol açabilir.
- Orta kulaktaki anormallikler karışık, sensorinöral veya iletken işitme kaybına, tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına , kulakta sıvıya veya kulak kemiklerinin aşırı hareketliliğine yol açabilir.
- Eğri bir omurga (skolyoz veya kifoz), hiper mobil eklemler, erken başlangıçlı artrit, göğüs deformiteleri, çocukluktaki kalça hastalıkları (Legg-Calve-Perthe hastalığı olarak adlandırılır) ve genel eklem sorunları gibi iskelet anormallikleri.
- Bazı araştırmalara göre, Stickler sendromlu bireyler genel popülasyona göre daha yüksek bir mitral kapak prolapsusu insidansına sahip olabilirler.
- Maloklüzyon dahil diş anormallikleri.
- Düzleştirilmiş bir yüz görünümü bazen Pierre Robin dizisi olarak adlandırılır. Bu genellikle yarık damak , bifid uvula, yüksek kemerli bir damak, her zamankinden daha fazla bir sırt, kısaltılmış çene ve küçük bir alt çene gibi özellikleri içerir. Bu yüz özelliklerinin ciddiyetine bağlı olarak (bireyler arasında büyük farklılıklar vardır), bu koşullar özellikle bebeklik döneminde beslenme sorunlarına yol açabilir.
- Diğer özellikler hipertoniyi , düz ayakları ve uzun parmakları içerebilir.
Marshall sendromu olan bireyler genellikle Stickler sendromunun birçok semptomuna ek olarak kısalmış bir boyuta sahip olsalar da, Stickler sendromu Marshall sendromu olarak adlandırılan ilgili duruma çok benzemektedir. Stickler sendromu, daha önce belirtilen semptomların hangisinin mevcut olduğuna bağlı olarak beş alt tipe ayrılır.
Semptomlar ve şiddeti aynı ailelerde bile Stickler sendromu olan kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir.
Nedenler
Stickler sendromunun insidansının 7.500 doğumda yaklaşık 1 olduğu tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, durumun yetersiz teşhis edildiği düşünülmektedir. Stickler sendromu, otozomal dominant bir modelde ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Bir çocuğa durumu geçiren Stickler sendromlu bir ebeveyn riski her hamilelik için yüzde 50'dir. Stickler sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür.
Teşhis
Bu sendromun özelliklerine veya semptomlarına sahipseniz, özellikle de ailenizde bir kişi Stickler sendromu tanısı konduysa, sopa sendromu şüphelenebilir. Genetik test, Stickler sendromunun tanısında yardımcı olabilir, ancak şu anda tıbbi topluluk tarafından belirlenen standart tanı kriterleri yoktur.
tedavi
Stickler sendromu için tedavi yoktur ancak Stickler sendromunun semptomlarını yönetmek için birçok tedavi ve tedavi vardır. Stickler sendromunun erken tanısı veya tanısı önemlidir, böylece ilgili koşullar taranıp derhal tedavi edilebilir. Yarık damak gibi fasiyal anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesi, yeme ve nefes almada yardımcı olmak için gerekli olabilir.
Düzeltici lensler veya ameliyat, göz problemlerinin tedavisinde faydalı olabilir. Havalandırma tüplerinin yerleştirilmesi gibi işitme cihazları veya cerrahi prosedürler kulak problemlerini düzeltebilir veya tedavi edebilir. Bazen anti-enflamatuar ilaçlar artrit veya eklem problemlerinin tedavisinde yardımcı olabilir, ciddi vakalarda eklemlerin cerrahi replasmanları gerekli olabilir.
Kaynaklar:
Genetik Ana Sayfa Referansı. Stickler Sendromu. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan Vakfı. Stickler Sendromu. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. Stickler Sendromu. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.