Siklik nötropeni, nötrofil sayısının (bakteri enfeksiyonları ile savaşan beyaz kan hücresinin) yaklaşık her 21 günde bir döngüde ciddi ölçüde düşük (genellikle 500 hücre / mL'den daha az) olduğu kalıtsal bir durumdur. Genellikle hayatın ilk yılında ortaya çıkar. Döngüler yaşla birlikte azalır ve bazı yetişkin hastalarda ortadan kaybolabilir.
Semptomlar neler?
Nötrofil sayısı normal olduğunda, hiçbir semptom görülmez.
Semptomlar genellikle nötrofil sayısının (düşük nötrofil sayısı) gerisinde kalmaktadır, bu da nötrofil sayısının, semptomların gelişmesinden birkaç gün önce aşırı derecede düşük olduğu anlamına gelmektedir. Diğer doğuştan nötropeni (ağır konjenital nötropeni, Shwachman Diamond Sendromu , vb.) Formlarına karşı doğum kusurları görülmez. Semptomlar şunları içerir:
- Aftöz ülserler (ağızda ülserler)
- Boğaz iltihabı (farenjit)
- Sakız iltihabı (diş eti iltihabı)
- Cilt enfeksiyonları
- Ateş
Kim Risk Altındadır?
Döngüsel nötropeni, kişinin doğuştan doğduğu anlamına gelir. Ailelerde otozomal dominant bir şekilde geçer ve sadece bir ebeveyni çocuklarına iletmek için etkilenmesi gerekir. Tüm aile üyeleri benzer şekilde etkilenmeyebilir ve bazıları olabilir ancak bazılarında herhangi bir belirti olmayabilir.
Nasıl Teşhis Edilir?
Siklik nötropeni, şiddetli nötropeni her devir sırasında sadece 3 ila 6 gün sürdüğü için teşhis etmekte zorlanabilir.
Bu çevrimler arasında nötrofil sayımları normaldir. Tekrarlayan oral enfeksiyonlar ve her 21 ila 28 günde bir ateş, siklik nötropeni için şüphe uyandırmalıdır. Şiddetli nötropeninin döngüsünü yakalamak için tam kan sayımı (CBC) haftada 2 ila 3 kez 6 ila 8 hafta boyunca gerçekleştirilir.
Ağır nötropeni ek olarak, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinde (retikülositopeni) ve / veya trombositlerde (trombositopeni) bir azalma olabilir.
Monosit sayımı (başka bir beyaz kan hücresi türü) sıklıkla şiddetli nötropeni sırasında artar.
Seri kan sayımlarına bağlı olarak siklik nötropeniden şüpheleniliyorsa, ELANE genindeki mutasyonlara bakmak için genetik testler gönderilmelidir (kromozom 19'da). Siklik nötropenisi olan hastaların% 90 - 100'ünde ELANE mutasyonu vardır. ELANE genindeki mutasyonlar, siklik nötropeni ve ağır konjenital nötropeni ile ilişkilendirilmiştir. Klinik prezentasyon ve doğrulayıcı genetik testler göz önüne alındığında, kemik iliği biyopsisi gerekli değildir, ancak sıklıkla nötropeninin çalışması sırasında gerçekleştirilir.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
Siklik nötropeni iyi huylu bir durum olarak kabul edilmesine rağmen, ciddi enfeksiyonlara sekonder ölümler meydana gelmiştir. Tedavi, enfeksiyonları önlemeye ve / veya tedavi etmeye yöneliktir.
- Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör (G-CSF, ayrıca filgrastim olarak da adlandırılır): G-CSF, daha fazla nötrofil üretmek için kemik iliğini uyarır. Nötrofil sayısının 500 hücre / mL'nin altına düşmesini önlemek için kullanılır. G-CSF'nin nötropeninin şiddetini azalttığı ve enfeksiyon sayısını azalttığı gösterilmiştir. G-CSF, 1 - 2 günde bir deri altından (cildin hemen altında) uygulanır. Bazı hastalar G-CSF'yi yetişkin olarak bırakabilir, çünkü bazen nötropeni yaşla birlikte daha hafif olur.
- Önleyici diş bakımı: Enfeksiyonların çoğu ağızda meydana geldiğinden, iyi ağız hijyeni sağlamak önemlidir. Antibakteriyel gargaralar tavsiye edilebilir.
- Ateş için değerlendirme: Siklik nötropenisi olan hastalar ciddi bakteriyel enfeksiyonlar gelişebildiğinden, ateş ataklarının dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi önemlidir. Bazen, ciddi enfeksiyonlar dışlanana kadar bölümler intravenöz (IV) antibiyotiklerle hastaneye yatmayı gerektirecektir.