Bozukluk, Kan Hücrelerindeki Bir Bozukluğa Neden Olur
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), edinilmiş bir kan kök hücre bozukluğudur. Başlangıçta sabah üretilen koyu renkli idrar (hemoglobinüri) belirtisi için adlandırıldı. Karanlık idrarın neden olduğu kırmızı kan hücrelerinin ( hemoliz ) anormal yıkımının, geceleri meydana gelen patlamalarda (paroksismler) meydana geldiği düşünülmüştür. Bununla birlikte, araştırmalar, biyokimyasal bir hatanın neden olduğu PNH'deki hemolizin gün boyunca meydana geldiğini ve patlamalarda meydana gelmediğini göstermiştir.
İdrar rengindeki değişim her an ortaya çıkabilir, fakat yoğun gece idrarında en dramatiktir.
Paroksismal noktürnal hemoglobinürinin daha iyi anlaşılması, hemoliz, damarlarda kan pıhtılaşması (tromboz) ve her tipte kan hücresi ( hematopoezis ) üretiminde bir eksiklik olarak bozukluğu yeniden tanımlamıştır. PNH, tüm etnik kökenlerin erkek ve kadınlarını etkiler ve her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en yaygın olarak genç yetişkinler arasında bulunur.
belirtiler
PNH'li birçok insanın semptomları yoktur. PNH semptomları, hemoliz, tromboz veya eksik hematopoez varlığına bağlıdır.
- Hemoliz - kola renkli idrar (hemoglobinüri), hemolitik anemi
- Tromboz - pıhtı meydana geldiğinde belirtileri belirler. Pıhtı karaciğerin bir damarında bulunursa, sarılık ve genişlemiş bir karaciğer olabilir. Karında, bir pıhtı karın ağrısına neden olur; başın içinde bir baş ağrısı. Derideki pıhtılar, sırtın gibi cildin geniş bölgelerinde, ağrılı, kırmızı topaklara neden olur.
- Yetersiz hematopoez - anemi (yeterli kırmızı kan hücresi), enfeksiyonlara (yeterli beyaz kan hücreleri değil) ve anormal kanamaya (yeterli trombositlere) yatkınlık.
Teşhis
Paroksismal noktürnal hemoglobinürinin teşhisine yardımcı olabilecek çeşitli laboratuvar testleri vardır. En hassas olanı, iki protein olan CD55 ve CD59'u tespit etmek için kanın test edilmesidir.
Bu proteinlerin kırmızı kan hücreleri üzerindeki yokluğu, PNH tanısını doğrular. Tanı sırasında tam kan sayımı (CBC), retikülosit sayısı, serum laktat dehidrojenaz (LDH), bilirubin ve haptoglobin dahil olmak üzere başka kan testleri yapılacaktır. Bir kemik iliği örneği (biyopsi) alınabilir ve bir mikroskop altında incelenebilir.
tedavi
Tedavi hangi semptomların mevcut olduğuna dayanır. Birçok yetişkin, hemoliz geliştiği ve remisyon sırasında alternatif günlere dönüştüğü günlük steroidlerle (prednizon) tedavi edilir. Demir ve folik asit takviyeleri hemolizden kaynaklanan kayıpların yerini alır. Bazı kişiler kırmızı kan hücresi üretimini uyarmak için androjenik hormonlar alabilirler. Şiddetli anemide, bir kan transfüzyonu gerekli olabilir. Kan pıhtılarının gelişimini azaltmak için kan incelticiler kullanılabilir. Eksik hematopoez, antitimosit globulin (ATG) ile tedavi edilebilir.
Kemik iliği (kök hücre) nakli , normal olanlarla PNH'daki kusurlu kan hücrelerini değiştirebilir. Neredeyse PNH'li tüm bireyler daha uzun yaşamak için bir nakil gerektirecektir. Eğer nakil hastalığın seyrinde geç yapılırsa, sonuçlar o kadar iyi değildir, çünkü kişi o zamana kadar çok hastadır.
PNH için İlk İlaç Onaylandı
16 Mart 2007'de ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), PNH tedavisi için Soliris'i (eculizumab) onayladı. Onay, eculizumab ile yapılan tedavinin hemolizde dramatik bir azalma sağladığı ve her ay hemoglobinüri günlerinin azaldığı çeşitli çalışmaların sonuçlarına dayanmaktadır.
Kaynak
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards ve diğ. "Paroksismal Nokturnal Hemoglobinürinin Tanısı ve Yönetimi." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.