Genellikle kırılgan kemik hastalığı olarak adlandırılan Osteogenezis Imperfecta (OI), kollajen proteininin üretiminde bir kusura neden olan bir hastalıktır. Kollajen, vücudu desteklemeye yardımcı olan önemli bir proteindir; vücudun üzerine inşa edildiği iskele olarak düşünün. En bol olanı tip I kollajen olan çeşitli kollajen türleri vardır.
Tip I kollajen kemikte, gözün sklerası , bağlar ve dişlerde bulunur.
Tip I kollajen üretiminde bir defekt olduğunda osteogenesis imperfecta oluşur.
Osteogenesis Imperfecta Nasıl Alınır?
Osteogenesis imperfecta, vücudu kollajen üretmeye yönlendiren gendeki genetik bir mutasyona bağlıdır. Osteogenezis imperfecta ya hastalığa sahip olan bir ebeveynden geçirilebilir ya da bir çocukta kendiliğinden bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir. Ebeveynlerden geçirilen çoğu osteogenezis imperfekta, osteogenezis imperfektası olan bir ebeveynden gelen dominant bir mutasyona bağlıdır , ancak az sayıda vaka resesif mutasyonlara bağlı olmakla birlikte, her iki ebeveynin de bir genden gelmektedir. hastalığı.
Belirti ve bulgular
Osteogenesis imperfekta sahip olan hastalarda görülen tipik sorunlar arasında kemik kırılganlığı, kısa boy, skolyoz, diş defektleri, işitme kusurları, mavimsi sklera ve gevşek bağlar bulunur . Osteogenezis imperfecta daha yaygın adı olan kırılgan kemik hastalığını alır, çünkü bu çocuklar çoğu kez kırık kemiklerin tutulmasından sonra teşhis edilir.
Osteogenesis imperfecta'nın semptomları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Bazı çocuklar hayata çok erken teşhis edilirken, diğerleri durumu tespit etmek için daha zor olabilir. Düşük enerjili yaralanmalara bağlı çoklu kırıklar, osteogenezis imperfekta gibi altta yatan bir durumdan şüphelenmelidir.
Geleneksel olarak, osteogenesis imperfecta dört ana kategoriden birine sınıflandırılmıştır:
- Tip I: en hafif form; okul öncesi çağdaki çocuklarda görülür
- Tip II: doğumda öldürücü
- Tip III: doğumda görülür; birçok kırık; sık sık yürüyemez
- Tip IV: tip I ve tip III arasındaki şiddet
Geçtiğimiz on yıl içinde, ek osteogenez türleri de tarif edilmiştir. Halen 8 alt tip osteogenesis imperfecta bulunmaktadır.
tedavi
Halen, osteogenesis imperfecta için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavinin birincil odağı, yaralanmaların önlenmesi ve sağlıklı kemiklerin korunmasıdır. Osteogenezis imperfektası olan çocukların besleyici bir diyet yemesi, düzenli egzersiz yapmaları ve sağlıklı bir kilo almaları temel olarak önemlidir. Genellikle osteogenesis imperfecta olan çocuklarda ambulatuar yardımlar, diş telleri veya tekerlekli sandalyeler gerekir.
Osteogenezis imperfektanın cerrahi tedavisi, hastanın şiddetine ve hastanın yaşına bağlıdır. Çok küçük çocuklarda, birçok kırık çocuğa altta yatan bir durumun olmadığı gibi aynı şekilde tedavi edilir. Bununla birlikte, genç yaşta bile kırıkların cerrahi stabilizasyonu daha sık görülür.
Kemiklerin stabilize edilmesi ve deformitelerin önlenmesi için osteojenez imperfektası olan çocuklarda kırık kemikler sıklıkla cerrahi ile tedavi edilir.
Kemiğin oyuk ortasına bir metal çubuğun yerleştirildiği intramedüller roding , genellikle kırılgan kemiği desteklemek ve kemiğin deformitesini önlemek için kullanılır. Skolyoz , genellikle, osteogenezis imperfektası olan çocuklarda problem ilerledikçe agresif bir şekilde tedavi edilir.
Osteogenezis imperfecta tedavisinde ilaçların rolü değişmektedir, ancak son çalışmalar bifosfonatlar ve kalsiyum takviyeleri ile tedavinin yararını göstermektedir. Gerekçe, bu tedavilerin kemiği güçlendireceği ve kırık sıklığını azaltacağıdır. Büyüme hormonları ve genetik tedavilerin kullanımı konusunda da araştırmalar yapılmaktadır.
Kaynaklar:
Burnei G, ve diğ. "Osteogenesis Imperfecta: Tanı ve Tedavi" J. Am. Acad. Orto. Surg., Haziran 2008; 16: 356 - 366.