Artık, bazı genlerin insanları kansere yatkın hale getirdiğinin farkındasınızdır. Angelina Jolie'nin "meme kanseri geni" nedeniyle profilaktik mastektomilerini çevreleyen medyada yer alan haberler kamuoyunun farkındalığını artırdı. Daha yeni ve daha az yayınlanmış çalışmalar, meme kanseri riskini arttıran aynı genlerden birinde spesifik bir mutasyonun da akciğer kanseri gelişme riskini artırabildiğini bulmuştur.
Bununla birlikte, kimin risk altında olduğunu tarif etmeden önce, birkaç terimin tanımlanmasına yardımcı olur.
Genetik Predispozisyon Nedir?
BRCA2 gibi bir gen mutasyonuyla doğmak kesin olarak kansere yakalanmanız anlamına gelmez. Bunun yerine, kalıtsal bir yatkınlığa ( genetik yatkınlık ) veya hastalığa yakalanma olasılığınızın yüksek olduğu anlamına gelir. Spesifik gen mutasyonuna bağlı olarak, riskiniz önemli ölçüde değişebilir. Örneğin, bir mutasyon, bir hastalık geliştirme olasılığınızın yüzde 80 olduğu veya çok küçük olabileceği anlamına gelebilir.
Çoğu zaman, kanserin nedeni çok faktörlü olarak kabul edilir. Bu, birçok (çoklu) faktörün kansere neden olmak veya önlemek için birlikte çalıştığı anlamına gelir. Akciğer kanseri söz konusu olduğunda, bu durum sigaranın, hava kirliliğinin, radon maruziyetinin veya kalıtımın bir kombinasyonunun riskinizi artırdığı anlamına gelirken, sağlıklı beslenme ve egzersiz gibi faktörler riski azaltabilir.
BRCA2 Gen Mutasyonu Nedir ve Kanseri Nasıl Etkiler?
BRCA2 geninin resmi adı "meme kanseri 2, erken başlangıçlı" genidir.
Genin mutasyonlarının ilk olarak meme kanserine, özellikle de genç kadınlarda meme kanserine bağlı olduğu bulunmuştur.
Genler vücuttaki proteinleri kodlayarak işlev görürler, tıpkı bir plan gibi. BRCA genleri mutasyona uğradığında, anormal proteinler oluşur. BRCA2 geni bir tür tümör baskılayıcı genidir .
Bu genler, işlevi zarar görmüş DNA'yı onarmak (çevresel toksinler, radyasyon veya gen replikasyonundaki hataların bir sonucu olarak hasar gören) veya proteinleri apoptoz olarak adlandırılan programlanmış hücre ölümü prosesi yoluyla çıkarmak olan proteinleri kodlar. Bu onarım olmadan (veya apoptoz yoluyla hücrenin çıkarılması), hasar kontrolsüz gitmeye bırakılır ve kanserli hücreler gelişebilir.
Bazı gen mutasyonları tek bir proteini etkilerken, BRCA2 bir yönetici gibi çalışan bir proteini kodlar. İşlevi hasar görmüş DNA'yı onarmak olan proteinleri kodlayan çeşitli genlerin hareketlerini yönlendirmekten sorumludur. BRCA2'deki mutasyonlar hepsi aynı değildir ve araştırmacılar mutasyonun 800'den fazla varyantını bulmuştur.
Bu Mutasyonlar Ne Kadar Yaygın?
Avrupa atalarından insanların yaklaşık yüzde ikisi BRCA2 mutasyonu taşımaktadır. Bu mutasyon kromozom 13 üzerinde oluşur ve bir anne ya da bir babadan miras alınabilir. Herkes bu genlerden ikisini taşır ve sadece bir kişide bir mutasyon riski vardır.
Bu gen mutasyonu, otozomal dominant bir kalıba kalıtılır, yani bir ebeveyn mutasyona sahip bir geni taşırsa, çocuklarının mutasyona sahip olma şansının% 50 olduğu anlamına gelir. Yukarıda belirtildiği gibi, bir BRCA2 mutasyonuna sahip olmak zorunlu olarak kansere neden olmaz, ancak riski arttırır.
BRCA2 Gen Mutasyonu ve Akciğer Kanseri
Belirli bir BRCA2 gen mutasyonu ve akciğer kanseri arasında bir ilişki vardır. Araştırmacılar, 2014 yılında yayınlanan bir çalışmada, akciğer kanseri olan 11.000'den fazla kişiye baktı ve bunları akciğer kanseri olmayan 15.000'den fazla insanla karşılaştırdı. Belirli bir BRCA2 mutasyonu taşıyan sigara içenlerin, mutasyon olmadan sigara içenler olarak akciğer kanserine yakalanma olasılığının neredeyse iki katı olduğunu bulmuşlardır.
Bu sayılarda ne anlama geliyor? Sigara içenler, sigara içmeyenlere göre akciğer kanserine yakalanma olasılığının 40 kat daha fazladır. Mutasyonu taşıyan sigara içicileri, hastalığın gelişmesi için kabaca 80 kat daha fazladır.
Bunu başka bir şekilde açıklamak: genellikle, sigara içen kişilerin% 13 ila 15'inin akciğer kanseri geliştirmesi beklenirken, BRCA2 gen mutasyonu için pozitif olan sigara içenler için yaşam boyu riskleri yaklaşık yüzde 25'tir. Hiçbir zaman sigara içmeyenler için çalışmada açıklanan spesifik BRCA2 gen mutasyonu için pozitif olanlarda akciğer kanseri gelişme riski, iki yüzde biraz daha azdır.
BRCA2 gen mutasyonları, küçük hücreli olmayan akciğer kanseri bir formu olan skuamöz hücreli akciğer kanseri ile yakından ilişkilidir.
BRCA2 Mutasyonları ile İlişkili Diğer Kanserler
Diğer bazı kanserler BRCA2 mutasyonları ile ilişkilidir. Bunlar şunları içerir:
- Kadın meme kanseri - BRCA2 mutasyonuna sahip kadınlar için,% 45'i 70 yaşına kadar meme kanseri geliştirecek
- Erkek meme kanseri
- Yumurtalık kanseri - bu mutasyona sahip kadınların yüzde 11 ila 17'si yumurtalık kanseri geliştirir (kadınların yüzde 1,4'ü)
- Pankreas kanseri
- Fallop tüpü kanseri
- Melanom
- Periton kanseri
- Prostat kanseri
- Laringeal kanser
Mutasyon Taşırsanız Nasıl Biliyorsunuz?
Şu anda, bir BRCA2 mutasyonu taşıyan çoğu kişi tamamen habersizdir. Ailede meme kanseri öyküsü olması, özellikle de bazı üyelerde veya genç yaşta ortaya çıkması durumunda, olasılığı artar.
Mutasyonun, Aşkenaz Yahudileri ve Norveç, Hollanda ve İzlanda kökenli soydaşları da dahil olmak üzere bazı etnik gruplarda daha yaygın olduğu bulunmuştur.
Gelecek
Gelecekte, bu mutasyonu barındıran akciğer kanseri olan kişiler için ilaçlar kullanılabilir hale gelebilir. Akciğer kanseri ile denenmemiş olsa da, PARP inhibitörleri olarak bilinen ilaçlar, BRCA2 mutasyonları ile meme kanseri ve yumurtalık kanseri olan kişilerin dahil olduğu klinik çalışmalarda bir ölçüde başarılı olmuştur.
Ev Puanlarını Al
- Bir yatkınlığın kansere yakalanacağınız anlamına gelmediğini unutmamak önemlidir. Sağlıklı bir yaşam sürdürmek, sağlıklı ve egzersiz yapmak riskinizi azaltabilir.
- İyi bir aile öyküsü alın ve diğer aile üyelerini de bunu yapmaya teşvik edin. Bu, kansere ve kalp hastalığı gibi diğer durumlara karşı bir yatkınlık ortaya çıkarabilir. Ailenizin geçmişine bağlı olarak, doktorunuz sizi bu durumlar için daha yakından veya daha erken bir yaşta izlemeyi seçebilir. Bazı koşulların geçmiş zamanlarda farklı isimler olduğunu, örneğin kalp yetmezliği ile ilişkili şişlik için "damla" olduğunu unutmayın.
- Sigara içiyorsanız, bir BRCA2 gen mutasyonunuz olup olmadığını kontrol edin.
- Yüksek risk altında olan kişiler için, akciğer kanseri taraması seçeneği hakkında doktorunuzla konuşun.
> Kaynaklar
Ulusal Kanser Enstitüsü. BRCA1 ve BRCA2: Kanser Riski ve Genetik Test. 04/01/15 güncellendi.
Ulusal Tıp Kütüphanesi. Genetik Ana Sayfa Referansı. BRCA2. Yayınlandı 11/09/15.
Wang, Y. ve diğ. BRCA2 ve CHEK2 büyük etkilerinin nadir varyantları akciğer kanseri riskini etkilemektedir. Doğa Genetiği . Yayınlandı çevrimiçi 01 Haziran 2014.