Kedi Göz Sendromlu İnsanlar Çok Belirgin Bir Bakış Var
Kedi gözü sendromu (CES, aynı zamanda Schmid-Frakkaro sendromu olarak da bilinir), kromozomal bir anormalliğin neden olduğu bir durumdur ve neden olduğu kedi benzeri göz şeklinden sonra adlandırılır. CES, fazladan bir kromozom fragmanına neden olan kromozom 22'deki genetik bir bozukluğun sonucudur.
Kedi Göz Sendromu İnsidansı
Kedi gözü sendromu hem erkek hem de kadınları etkilemektedir ve 150.000 kişide 1 ila 50.000 arasında 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Eğer CES'iniz varsa, muhtemelen bir genin aksine kromozomal anormalliğinden dolayı ailenizde bu durumun olması gereken tek kişi sizsiniz.
Kedi Göz Sendromu Belirtileri
Sizde veya çocuğunuzda CES varsa, çok çeşitli semptomlar yaşayabilirsiniz. Kedi gözü sendromu olan bireylerin yaklaşık yüzde 80 ila yüzde 99'u, aşağıdaki üç semptomun ortak yanlarına sahiptir:
- Dış kulakların deri (etiketler) küçük büyümeleri
- Dış kulakların deri (çukur) depresyonları
- Anüsün yokluğu veya tıkanıklığı (anal atrezi)
Diğer, daha yaygın, Schmid-Fraccaro sendromunun belirtileri şunları içerir:
- Bir veya her iki gözün renkli kısmından doku yokluğu (iris kolobom)
- Konjenital kalp defektleri
- Kaburga anormallikleri
- Üst ve alt göz kapakları arasındaki aşağı doğru meyilli açıklıklar
- İdrar yolunun veya böbreklerin kusurları
- Kısa boy
- Yarık dudak
- Geniş göz
- Zihinsel engelli
Durumun bir parçası olarak görülen diğer daha az yaygın doğum kusurları da vardır.
Kedi Göz Sendromunun Nedenleri
Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonuna (NORD) göre, kedi gözü sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bazı durumlarda, bir ebeveynin üreme hücrelerinin nasıl bölündüğüne dair bir hata nedeniyle kromozom anormalliği rastlantısal olarak ortaya çıkmaktadır. Bu durumlarda ebeveyninizin normal kromozomları vardır.
Diğer durumlarda, ebeveynlerinizden birinde dengeli bir translokasyondan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.
Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümlerinin parçalanması ve yeniden düzenlenmesiyle ortaya çıkar ve genetik materyalin ve değiştirilmiş bir kromozom setinin değişmesine neden olur. Bir kromozom yeniden düzenlemesi dengelenmişse - bunun değişmiş fakat dengeli bir gen kümesinden oluştuğu anlamına gelir - bu genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, CES'iniz varsa, kromozomal yeniden düzenlemeniz, anormal kromozom gelişimini çocuklarınıza bırakma riskinizi artırabilir.
Bazı vakalarda, etkilenmiş bir çocuğun ebeveyni, vücut hücrelerinin bazılarında markör kromozomuna sahip olabilir ve bazı durumlarda bozukluğun belirli, muhtemelen hafif özelliklerini gösterir. Kanıtlar, bu kromozomal anomalinin bazı ailelerde birkaç kuşak boyunca iletilebileceğini göstermektedir; Bununla birlikte, yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili özelliklerin ifadesi değişken olabilir. Sonuç olarak, sadece çoklu veya ciddi özelliklere sahip olanlar tanımlanabilir.
Kromozomal analiz ve genetik danışmanlık, etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri için, kromozom 22'yi içeren bazı anormalliklerin varlığını doğrulamak veya hariç tutmak ve rekürrens riskini değerlendirmek için önerilebilir.
Kedi Göz Sendromunun Teşhisi ve Tedavisi
Kedi gözü sendromunuz varsa, bununla doğmuş olduğunuz anlamına gelir. Tipik olarak, doktorunuz size veya çocuğunuza sahip olduğunuz semptomlara dayanarak tanı koyacaktır. Bir karyotip gibi genetik testler, kromozom 22'deki spesifik genetik bozukluğun varlığını doğrulayabilir (kromozomun parçalarının üç katına veya dört katına çıkarılmasıdır). Bu, CES ile ilişkilidir.
CES nasıl tedavi edilir, sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu belirtilere dayanır. Bazı çocuklar anüs veya kalplerinde doğum kusurlarını onarmak için ameliyat gerekebilir. Kedi gözü sendromu olan çoğu insanın, ciddi kalp kusuru gibi hayatı tehdit eden fiziksel problemleri olmadıkça ortalama yaşam beklentisi vardır.
> Kaynaklar:
> Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi. Kedi Göz Sendromu. Çeviribilim Bilimleri Geliştirme Ulusal Merkezi. ABD Sağlık ve İnsani Hizmetler Departmanı. Ulusal Sağlık Enstitüleri. 13 Nisan 2015'te güncellendi.
> Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu (NORD). Kedi Göz Sendromu. Yayınlanan 2017.