Genetik hem bebeklerde hem de yaşlılarda işitme kaybı ve sağırlığın işlenmesinde büyük rol oynar. Bebeklerde sağırlığın yaklaşık yüzde 60 ila 80'i (doğuştan gelen sağırlık) bir çeşit genetik hastalığa bağlanabilir.
Ayrıca, genetik işitme kaybı ve edinilmiş işitme kaybının bir karışımına sahip olmak da mümkündür. Elde edilen işitme kaybı, ilaç yan etkileri veya kimyasallara maruz kalma veya yüksek sesler gibi çevresel nedenlerden dolayı meydana gelen işitme kaybıdır.
İşitme Kaybına Neden Olan Genetik Sendromlar
Doğuştan gelen tüm işitme kaybı genetik değildir ve genetik olarak ilişkili işitme kaybının tümü doğumda mevcut değildir. Kalıtsal işitme kaybının çoğunluğu spesifik bir sendromla ilişkili olmasa da, birçok genetik sendrom (muhtemelen 300'den fazla) aşağıdakiler de dahil olmak üzere konjenital işitme kaybı ile ilişkilidir:
- Alport Sendromu — böbrek yetmezliği ve progresif sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir.
- Branş-Oto-Renal sendromu
- X-bağlantılı Charcot Marie Dişi (CMT), aynı zamanda periferik nöropatiye, ayak problemlerine ve "champaign bottle calves" denilen bir duruma neden olur.
- Goldenhar Sendromu - kulak, burun, yumuşak damak ve mandibula'nın az gelişmişliği ile karakterize edilmiştir. Bu yüzün sadece bir tarafını etkileyebilir ve kulak kısmen oluşmuş görünebilir.
- Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu - sensorinöral işitme kaybına ek olarak, bu durum aynı zamanda kalp aritmileri ve bayılmalara da neden olur.
- Mohr-Tranebjaerg Sendromu (DFN-1) - bu sendrom, çocuklukta başlayan (genellikle bir çocuğun nasıl konuşulacağını öğrendikten sonra) ve giderek daha da kötüleşen sensorinöral işitme kaybına neden olur. Ayrıca hareket problemlerine (istemsiz kas kasılmaları) ve diğer semptomlar arasında yutulmasına neden olur.
- Norrie Disease — bu sendrom ayrıca görme ve zihinsel rahatsızlıklarda da sorunlara neden olur.
- Pendred Sendromu - Pred sendromu, tiroid problemleri (guatr) ile birlikte her iki kulakta sensorinöral işitme kaybına neden olur.
- Stickler Sendromu — stickler sendromu işitme kaybına ek olarak birçok başka özelliğe sahiptir. Bunlar yarık dudak ve damak, göz problemleri (körlük), eklem ağrısı veya diğer eklem sorunları ve spesifik yüz özellikleri içerebilir.
- Treacher Collins Sendromu — bu sendrom, yüzdeki kemiklerin az gelişmişliğine neden olur. Bireyler, aşağıya doğru eğimli ve çok az kirpiğe neden olan göz kapakları dahil olmak üzere anormal yüz özelliklerine sahip olabilirler.
- Waardenburg Sendromu - işitme kaybına ek olarak bu sendrom saç ve gözlerin pigmentinde (renklerinde) göz problemlerine ve anormalliklere neden olabilir.
- Usher Sendromu - hem işitme kaybına hem de vestibüler sorunlara neden olabilir (baş dönmesi ve denge kaybı).
Genetik İşitme Kaybının Sendrom Olmayan Nedenleri
Kalıtsal işitme kaybına diğer özel sağlık sorunları eşlik etmediğinde, bu durum non-sendromik olarak adlandırılır. Genetik işitme kaybının çoğunluğu bu kategoriye girer.
Sendrom dışı işitme kaybı genellikle çekinik olan genlerden kaynaklanır.
Bu, bir ebeveynin işitme kaybıyla ilişkili geni geçmesi durumunda, çocukta ifade edilmeyeceği veya olmayacağı anlamına gelir. İşitme kaybının mevcut olması için her iki ebeveynin çocuğa resesif bir gen geçirmesi gerekir.
Resesif bir gna ilişkin işitme kaybının ortaya çıkması olası görünmese de, 100 işitme kaybı vakasının yaklaşık 70'i sendromik değildir ve bu kişilerin 100'ünden 80'i resesif genlerin neden olduğu işitme kaybına sahiptir. Geriye kalan yüzde 20, sadece bir ebeveynden gelen geni gerektiren dominant genlerin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Bakım Sağlayıcılarım İşitme Kaybının Genetik Nedeni Nasıl Etiketlenir?
Doktorunuzun notlarını inceliyorsanız, anlamadığınız kısaltmalar bulabilirsiniz.
Aşağıda, non-sendromik işitme kaybının doktor notlarında nasıl etiketlenebileceğine dair bir açıklama bulunmaktadır:
- bozukluğun adı
- ___ ilgili sağırlık (___ ___ sağırlığa neden olan gen)
- gen konumuna göre adlandırılmış
- DFN sadece sağırlık demektir
- Bir otozomal dominant anlamına gelir
- B otozomal resesif demektir
- X, X'e bağlı (ebeveynler X kromozomundan aşağı doğru uzatılmış) demektir
- bir sayı, haritalanmış veya keşfedildiğinde genin sırasını temsil eder
Örneğin, işitme bozukluğu doktorunuz tarafından spesifik gen tarafından adlandırılmışsa, OTOF ile ilişkili sağırlığa benzer bir şey görebilirsiniz. Bu, OTOF geninin işitme bozukluğunuzun nedeni olduğu anlamına gelir. Ancak, doktorunuz işitme bozukluğunu tanımlamak için gen konumunu kullandıysa, DFNA3 gibi yukarıda listelenen noktaların bir kombinasyonunu görürsünüz. Bu, sağırlığın, üçüncü sıradaki bir haritalama ile otozomal dominant bir gen olduğu anlamına gelir. DFNA3 ayrıca konnaks 26 ile ilgili sağırlık olarak adlandırılır.
Genetik İşitme Kaybı Bozukluğu Nasıl Tanımlanabilir?
Doktorların etiyoloji olarak da anılan genetik nedenleri tanımlamak çok sinir bozucu olabilir. Nedeni tanımlamanın zorluğunu en aza indirmeye yardımcı olmak için, takım tabanlı bir yaklaşımınız olmalıdır. Ekibiniz bir kulak burun boğaz uzmanı, odyolog, genetikçi ve bir genetik danışmanından oluşmalıdır. Bu büyük bir ekip gibi görünüyor, ancak işitme kaybına neden olabilecek 65'den fazla genetik varyantla, gerekirse herhangi bir test miktarını en aza indirmek isteyeceksiniz.
Kulak burun boğaz uzmanınız veya KBB, genetik işitme kaybının nedenini belirlemeye çalışırken gördüğünüz ilk doktor olabilir. Ayrıntılı bir tarih yapacaklar, fiziksel bir muayeneyi tamamlayacaklar ve gerekiyorsa sizi kapsamlı bir odyoloji çalışması için bir odyologa yönlendirecekler.
Diğer laboratuar çalışmaları arasında, bebeklerde işitme kaybına neden olabilen yaygın prenatal enfeksiyonlar olduğu için toksoplazmoz ve sitomegalovirüs olabilir. Bu noktada, işitme kaybının ortak sendromu nedenleri tanımlanabilir ve şüphelenilen sendromla ilişkili spesifik genleri test etmek için bir genetik uzmanına yönlendirilebilirsiniz.
Ortak sendromlar tanımlandıktan veya ortadan kaldırıldıktan sonra, ENT'niz sizi genetikçi ve genetik bir danışmana tavsiye edecektir. Şüphe edilen şüpheli genetik varyantlar varsa, test bu genlerle sınırlı olacaktır. Şüphelenilen bir genetik varyant yoksa, genetik uzmanınız hangi test seçeneklerinin en iyi şekilde değerlendirileceğini tartışır.
Genetik uzmanınız, bazı testlerin devre dışı bırakılmasına yardımcı olmak için odyoloji değerlendirmesinden bilgi alacak. Ayrıca kalp ritmine bakmak için bir elektrokardiyogram (EKG veya EKG) gibi başka testler de sipariş edebilirler, ki bu da neyi test ettiklerini daraltmaya yardımcı olur. Amaç, genetikçilerin zaman, çaba ve kaynak kaybı olabilecek testler sipariş etmeden önce testin faydasını en üst düzeye çıkarmasıdır.
> Kaynaklar:
> Konjenital Sağırlık. Amerikan İşitme Araştırma Vakfı web sitesi. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Mart 2017'de güncellendi. 30 Eylül 2017’den itibaren.
> Genler ve İşitme Kaybı. Amerikan Kulak Burun Boğaz Akademisi - Baş Boyun Cerrahisi web sitesi. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. 30 Eylül 2017'de erişildi.
> Çocukluk Çağı İşitme Kaybında Genetik Test: Gözden Geçirme ve Örnek Olaylar. Odyoloji Çevrimiçi web sitesi. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Temmuz 2011. 30 Eylül 2017'ye kadar erişildi.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Kalıtsal İşitme Kaybı ve Sağırlık Genel Bakış. 1999 Feb 14 [Güncellendi 2017 Jul 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH ve diğerleri, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2017. Erişim: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/