Usher sendromu, tanıdığınız birinin hem sağır hem de kör olduğu neden olabilir.
Usher sendromu, yaygın olarak hem görme hem de işitme kaybına neden olan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk otozomal resesif olarak kabul edilir, bu da her iki ebeveynin de çocuğunuzun bu hastalıktan doğması için gerekli olan özelliği taşıması gerektiği anlamına gelir. Diğer bir deyişle, her iki ebeveyn de bozukluğa sahiptir ya da taşıyıcıdır (bu özellikten geçen 1 ebeveyne sahip olmakla birlikte, uyuşuk kalır).
Nadir olsa da, sadece 100.000 kişi başına yaklaşık 4 ila 5 arasında görülürken, hem körlüğe hem de sağırlığa sahip olmanın en yaygın nedeni olarak kabul edilir ve bu vakaların yaklaşık yüzde 50'sini oluşturur. Üç farklı Usher sendromu vardır. Tip I ve II ne yazık ki en şiddetli ve en yaygın biçimlerdir. Farklı tipte Usher sendromunun en ağır olanı olan Tip III, Fin kökenli olmadıkça sadece 100 vakadan 2'sine tekabül eder ve bu durumda vakaların yüzde 40'ını oluşturur.
Genetik Mutasyonlar
Usher sendromu konjenital bir bozukluk olarak kabul edilir, bu da bozukluğun gelişim sırasında DNA'dan kaynaklandığı anlamına gelir. Usher sendromu yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmasa bile, doğumdan önce gelişim ile ilişkilidir. Usher sendromuna neden olabilen proteinleri etkileyen DNA genlerinde 11 bilinen değişiklik vardır. Bununla birlikte, en yaygın değişiklikler şunlardır:
- MYO7A - Tip I
- CDH23 - Tip I
- USH2A - Tip II
- CLRN1 - Tip III
Genetik değişikliklerle ilişkili problemlerin çoğu, iç kulağınızdaki özel tüy hücrelerinin (kirpikler) yanı sıra gözlerinizdeki çubuk ve koni fotoreseptörlerinin gelişimi için gerekli olan proteinlerle ilgilidir. Uygun kirpikler olmadan (iç kulağınızda, denge ve işitme mekanizmaları bozulur.
Çubuk fotoreseptörleri, ışığın az olduğu durumlarda bile ışığa duyarlı hale getirir. Koni fotoreseptörleri renkleri görmenizi ve ışığın parlak olmasını sağlar.
Usher Sendromunun Belirtileri
Usher sendromunun başlıca semptomları, sensorinöral işitme kaybı ve retinitis pigmentosa (RP) olarak adlandırılan bir görme kaybı biçimidir. Retinitis pigmentosa, gece görüş kaybı ve bunu takiben periferik görmeyi etkileyen kör noktalar ile karakterizedir. Bu, sonunda tünel görüşüne ve katarakt gelişimine yol açabilir. Semptomlar, bir kişinin sahip olduğu Usher sendromunun türüne bağlı olarak değişir.
İ harfini yaz
- Doğumdan itibaren her iki kulakta genellikle tamamen veya çoğunlukla sağır
- denge sorunları - genellikle motor gelişiminde gecikmelere yol açar (oturma, yürüme vb ...)
- 10 yaşına kadar gelişmeye başlayan ve toplam körlük oluşana kadar hızla ilerleyen RP-görme problemleri
Tip II
- orta ila şiddetli sağırlık ile doğar
- normal denge ile doğar
- RP - tip I'den daha yavaş ilerleyen görme kaybı
Tip III
- doğumda normal işitme
- İşitme kaybı yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir
- doğumda normal veya normal dengeye yakın
- Hayatta daha sonra denge problemleri geliştirebilir
- genellikle bir noktada görme problemleri geliştirir - ciddiyet bireyler arasında değişir
Usher Sendromu Tanısı
İşitme kaybı, görme kaybı ve denge problemlerinin bir bileşimi varsa, doktorunuz Usher sendromundan şüphelenebilir. Görsel alan testleri, retinal muayeneler ve elektroretinogram (ERG) dahil olmak üzere çeşitli görsel testler, Usher sendromunun yanı sıra odyoloji testinin teşhisinde faydalıdır. Bir elektronistagmogram (ENG) denge problemlerini tespit etmede yardımcı olabilir.
Usher sendromuna birçok farklı gen (yaklaşık 11, keşfedilecek daha fazla potansiyele sahip) ile ilişkilendirilmiştir. Bu özel sendromda rol oynayan pek çok genle genetik testler, durumun teşhisinde yardımcı olmak için özellikle yardımcı olmamıştır.
Usher Sendromu Tedavisi
Usher sendromu için tedavi yoktur. Ancak, semptomları yönetmek için Usher sendromunun tedavisini hedefleyebilirsiniz. Semptomların tedavisi doktorunuzun işbirliğiyle birlikte tercihlerinize ve sahip olduğunuz Usher sendromunun türüne bağlı olabilir. Bir bireyin hayatı boyunca farklı noktalarda çeşitli tıp uzmanları ve terapileri gerekli olabilir ve odyologlar, konuşma terapistleri , fiziksel ve mesleki terapistler, göz doktorları ve daha fazlasını içerebilir. Aşağıdaki tedaviler Usher sendromunu yönetmede yararlı olabilir.
İ harfini yaz
İşitme cihazları bu tip Usher sendromunda genellikle yararlı değildir. Koklear implantlar bir seçenek olabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Erken teşhis, Amerikan İşaret Dili (ASL) gibi alternatif iletişim biçimlerinin öğretilebilmesi için önemlidir. Bir iletişim şeklini seçerken özel bir dikkat gösterilmeli, örneğin ASL ciddi görme kaybı olan bireyler için iyi bir seçenek olmayabilir.
Denge ve vestibüler rehabilitasyon , denge veya baş dönmesi kaybı dahil olmak üzere iç kulağın etkilerini yönetmede yardımcı olabilir. Görme sorunları için tedavi braille talimatı, gece görüşüne yardımcı olacak cihazlar veya katarakt ameliyatını içerebilir. Servis hayvanları, (kılavuz köpek gibi), koşullara bağlı olarak da yararlı olabilir.
Tip II
İşitme cihazları, koklear implantlar gibi diğer odyoloji tedavileriyle birlikte yararlı olabilir. Bazı araştırmalar, vitamin A desteğinin, tip II ve III Usher sendromunda RP'nin ilerlemesini yavaşlatmakta yararlı olabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, bunu denemeden önce doktorunuza danışmalısınız ve şunları sağlamalısınız:
- A vitamini yüksek dozda doğum kusurlarına neden olabileceğinden hamilelik veya hamilelik planlamamaktadır.
- beta karoten takviyesi yapmayın
- 15.000'den fazla IU almayın
Tip III
Semptomların şiddetine bağlı olarak tip I ve II'de kullanılan tedavilerin bir kombinasyonu.
Usher sendromunun devam eden araştırması devam ediyor ve gelecekteki tedaviler mevcut olabilir.
Kaynaklar:
Amerikan Konuşma-Dil-İşitme Derneği. Usher Sendromu Anlamak. Erişim: 26 Ağustos 2016'dan http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetik Ana Sayfa Referansı. Usher Sendromu. Erişilen: 26 Ağustos 2016'dan https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ ve Lindenmuth, A. (2006). Usher Sendromları. İşitme Seminerleri, 27 (3): 182-192.
Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü. Usher Sendromu. Erişilen: 26 Ağustos 2016'dan https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. Usher Sendromu. Erişilen: 26 Ağustos 2016'dan http://community.org/rare-diseases/usher-syndrome/