Konneksin 26 mutasyonları konjenital sensorinöral işitme kayıplarının en sık nedenidir. Connexin 26, aslında boşluk kavşağı beta 2 (GJB2) geninde bulunan bir proteindir. Bu proteinin, hücrelerin birbirleriyle iletişim kurmasına izin vermek için gereklidir. Yeterli Connexin 26 proteini yoksa, iç kulaktaki potasyum seviyeleri çok yükselir ve duymalara zarar verir.
Herkesin bu genin iki kopyası vardır, fakat her bir ebeveynin GJB2 / Connexin 26 geninin kusurlu bir kopyası varsa, bebek bir işitme kaybıyla doğabilir. Başka bir deyişle, bu otozomal resesif bir mutasyondur .
Connexin 26 mutasyonları için hangi popülasyonlar daha fazla risk altındadır?
Connexin 26 mutasyonları Kafkas ve Aşkenaz Yahudi nüfuslarında en sık görülür. Kafkenyalılar için 30'luk bir taşıyıcı oranı ve Aşkenaz Yahudi asıllıları için 20'şer taşıyıcı oranı 1'dir.
Connexin 26 mutasyonları için test
İnsanlar, genin kusurlu versiyonunun taşıyıcıları olup olmadıklarını görmek için test edilebilirler. Başka bir gen olan CX 30 da tespit edilmiştir ve bazı işitme kayıplarından sorumludur. Benzer bir test, zaten doğmuş bir çocuğun işitme kaybının Connexin 26 ile ilgili olup olmadığını belirlemek için yapılabilir. Test, bir kan örneği veya yanak çubukla yapılabilir. Şu anda, testin sonuçlarını almak yaklaşık 28 gün sürer.
Bir genetik danışman ya da genetik uzmanı, aile öyküsü, fizik muayene ve işitme kaybı tipine bağlı olarak, testin en uygun olduğu konusunda size rehberlik edebilir.
Connexin 26 mutasyonları ile ilişkili başka sağlık sorunları var mı?
Connexin 26 mutasyonları sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olarak kabul edilir.
Bu, başka bir tıbbi problemin, bu özel mutasyonla ilişkili olmadığı anlamına gelir.
Connexin 26 ile ilişkili işitme kaybı nasıl tedavi edilir?
Connexin 26 mutasyonlarına bağlı işitme kaybı genellikle orta ila derin aralıkta bulunur, ancak bazı değişkenlikler olabilir. Gelişen beynin sesini sağlamak için erken müdahale şarttır ve işitme cihazlarının veya koklear implantların kullanılmasıyla sağlanır.
Connexin 26 mutasyonlarının neden olduğu işitme kaybı miktarını azaltmak veya ortadan kaldırmak için gen terapisi olasılığına bakarak güncel araştırmalar mevcuttur. Bu test esas olarak farelerde gerçekleştirilmiştir ve pratik insan denemelerinden uzun yıllar uzaktır.
Kaynaklar:
İşitme Kaybı İçin Genetik Test (2015). Cincinnati Çocuk Hastanesi. 12/09/2015 tarihinde alındı http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Kulak Enstitüsü. Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php adresinden 12/10/2015 alındı
Connexin 26 gen testi (nd). Harvard Tıp Okulu Kalıtsal Sağırlık Merkezi. Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf adresinden 12/10/2015 alındı
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( connexin 26) varyantları ve nonsndromik sensorinöral işitme kaybı: Bir HuGE incelemesi. Tıpta Genetik (2002) 4, 258–274
Tel Aviv Üniversitesi'nin Amerikan Dostları. (2014, 24 Mart). Fare kulaklarından insanlara mı? Progresif işitme kaybına hitap eden gen tedavisi. ScienceDaily . 10 Aralık 2015 tarihinde, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm adresinden alındı.
Melissa Karp tarafından güncellendi, Au.D.