Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD), beyin hasarı ve ilerleyici sinir sistemi dejenerasyonuna neden olan genetik bir hastalıktır. MSUD üreten genetik kusur, lösin, izolösin ve valin amino asitlerinin parçalanması için gerekli olan dallanmış zincirli alfa-keto asit dehidrogenaz (BCKD) adı verilen enzimde bir defekt ile sonuçlanır. BCKD enzimi olmadan, bu amino asitler vücutta toksik seviyelere kadar yükselir.
MSUD, ismini, kandaki amino asit düzeylerinin yüksek olduğu zamanlarda idrarın kendine özgü bir tatlı kokusu aldığı gerçeğinden alır.
Akçaağaç şurubu hastalığı 180.000 canlı doğumda yaklaşık 1'de görülür ve hem erkek hem de kadınları etkiler. MSUD, tüm etnik kökenden insanları etkilemektedir, ancak, Pennsylvania'daki (ABD) Mennonite topluluğu gibi çok sayıda evliliklerin olduğu toplumlarda daha yüksek oranda bozukluklar meydana gelir.
belirtiler
Birkaç çeşit akçaağaç şurubu idrarı vardır. En yaygın (klasik) form tipik olarak 4 ila 7 günlük yeni doğmuş bebeklerde belirtiler üretecektir. Bu belirtiler arasında şunlar olabilir:
- Kötü beslenme
- Kusma
- Kötü kilo alımı
- Artan uyuşukluk (uyanması zor)
- İdrarda karakteristik yanmış şeker kokusu
- Kas tonusundaki değişiklikler, kas spazmları ve nöbetler
Tedavi edilmeden bırakılırsa, bu bebekler hayatın ilk aylarında öleceklerdir.
Hastalığın ikinci en sık görülen formu olan aralıklı MSUD olan bireyler normal olarak gelişir, ancak hasta MSUD belirtilerini gösterir.
Orta MSUD daha nadir bir formdur. Bu tipte bireyler normal BCKD enziminin% 3-30'una sahiptir, bu nedenle semptomlar her yaşta başlayabilir.
Tiamine duyarlı MSUD'de, kişiler tiyamin takviyeleri verildiğinde bazı iyileşme gösterirler.
Bozukluğun çok nadir bir formu, bireylerin ek yetersiz metabolik enzimlere sahip olduğu E3-eksikli MSUD'dır.
Teşhis
Akçaağaç şurubu hastalığının fiziksel semptomlara, özellikle de karakteristik idrar kokusuna bağlı olarak şüphelenilmesi durumunda, amino asitler için bir kan testi yapılabilir. Alloisolösin tespit edilirse, tanı doğrulanır. MSUD için yeni doğanların rutin taraması , ABD içinde birkaç eyalette yapılır.
tedavi
Akçaağaç şurubu hastalığı için ana tedavi, üç amino asit lösin, izolösin ve valinin diyet formlarının kısıtlanmasıdır. Bu diyet kısıtlamaları ömür boyu sürmelidir. MSUD'li bireyler için çeşitli ticari formüller ve besinler vardır.
MSUD tedavisi için bir endişe, etkilenmiş bir birey hastalandığında, yaralandığında veya ameliyat olduğunda, bozukluğun daha da kötüleşmesidir. Çoğu birey bu süreçte tıbbi tedavi için ciddi komplikasyonları önlemek için hastaneye yatış gerektirecektir.
Neyse ki, diyet kısıtlamaları ve düzenli sağlık kontrollerine bağlı olarak akçaağaç şurubu hastalığı olan bireyler uzun ve nispeten sağlıklı yaşamları yaşayabilir.
Kaynaklar:
Bodamer, OA (2003). Akçaağaç şurubu idrar hastalığı. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL ve diğ. Akçaağaç şurubu hastalığı tanısı ve tedavisi: 36 hasta üzerinde bir çalışma. Pediatri 2002; 109: 999.