Galaktozemi nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan, semptomları ve tedavisi toplumda yaygın olarak bilinmemektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde 65.000 doğumda yaklaşık 1'de görülür. Bu derleme ile çocukların şeker galaktozu parçalayıp kullanamadıkları durumu anlamanızı geliştirin.
Galaktoz Nedir?
Birçok ebeveyn galaktozu hiç duymamış olmasına rağmen, aslında glikoz ile birlikte çok yaygın bir şekerdir, laktozu oluşturur.
Ebeveynlerin çoğu, laktozu, anne sütünde bulunan şeker, inek sütü ve diğer hayvan sütlerini duydular.
Galaktoz, vücutta, galaktoz-1-fosfat üridyitiltransferaz (GALT) tarafından parçalanır. Galaktoz-1-fosfat galaktoz ve galaktonat da dahil olmak üzere galaktoz, galaktoz ve parçalanma ürünleri GALT olmaksızın hücrelerin içinde birikerek toksik hale gelir.
Galaktosemi Belirtileri
Süt veya süt ürünleri verilirse, galaktozemili bir yenidoğan veya bebek aşağıdakileri içeren belirtiler ve semptomlar geliştirebilir:
- yetersiz beslenme
- kusma
- sarılık
- zayıf kilo alımı
- Doğum kilosunu yeniden kazanamaması, genellikle bir yenidoğanın iki haftalık olduğu zaman olur
- letarji
- sinirlilik
- nöbetler
- katarakt
- genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali)
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
Klasik galaktozemili bir yenidoğanda, bu belirtiler anne sütü ile beslenmeye veya inek sütü bazlı bebek formülü içmeye başladıkları günler içinde başlayabilir. Neyse ki, bu erken galaktozemi belirtileri genellikle tanı erken yapılırsa çocuk bir galaktoz içermeyen diyete başladığında ortadan kalkar.
Galaktosemi tanısı
Galaktozemisi olan birçok çocuk, bir çok galaktozemi belirtileri geliştirmeden önce teşhis edilir, çünkü bu durum, çocuk doğduğunda yapılan yenidoğan tarama testlerinden alınır. ABD'deki tüm 50 eyalette galaktozemi için yenidoğanlar test edilmiştir.
Yeni doğmuş bir tarama testine göre galaktozemiden şüpheleniliyorsa, galaktoz-1-fosfat (gal-1-p) ve GALT seviyeleri için doğrulayıcı testler yapılacaktır.
Bebeğin galaktozemi varsa, gal-1-p yüksek ve GALT çok düşük olacaktır.
Galaktosemi de koryon villus biyopsisi veya amniyosentez testleri kullanılarak prenatal olarak teşhis edilebilir. Yeni doğan tarama testleri ile teşhis edilmeyen ve semptomları olan çocuklar idrarlarında "indirgeyici maddeler" olarak bilinen bir şey varsa galaktozemiden şüphelenebilirler.
Galaktosemi Türleri
Çocuğun GALT düzeyine bağlı olarak aslında iki tür galaktozemi vardır. Çocuklar GALT'nin tam veya yakın bir eksikliği ile klasik galaktozemiye sahip olabilirler. Kısmi GALT eksikliği olan kısmi veya varyant galaktozemiye de sahip olabilirler.
Klasik galaktozemisi olan bebeklerin aksine, varyant galaktozemisi olan ve varyantı da dahil olmak üzere bebeklerde genellikle herhangi bir semptom görülmez.
Galaktosemi Tedavileri
Klasik galaktozeminin tedavisi yoktur; bunun yerine, çocuklara, tüm süt ve süt içeren ürünleri hayatlarının geri kalanı boyunca mümkün olduğunca uzak tuttukları özel bir galaktoz içermeyen diyetle tedavi edilir. Bu içerir:
- anne sütü
- inek sütü bazlı bebek maması
- inek sütü, keçi sütü veya kuru süt
- margarin, tereyağı, peynir, dondurma, sütlü çikolata veya yoğurt
- katkı maddeleri listesinde yağsız kuru süt katılar, kazein, sodyum kazeinat, peynir altı suyu, peynir altı suyu katı maddeleri, curdler, laktoz veya galaktoz içeren gıdalar
Bunun yerine, yenidoğan ve bebeklerde Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance veya Nestle Good Start Soy Plus gibi soya bazlı bir bebek maması içilmelidir. Bebeğiniz bir soya formülüne tahammül etmezse, Nutramigen veya Alimentum gibi elemental bir formül kullanılabilir. Bununla birlikte, bu formüller, az miktarda galaktoza sahiptir.
Daha büyük çocuklar, izole edilmiş soya proteini (Vitamite) veya pirinç içeceğinden (Rice Dream) yapılan süt yerine içebilirler. Galaktozemisi olan çocuklar ayrıca karaciğer, bazı meyveler ve sebzeler ve bazı kuru baklagiller, özellikle de garbanzo fasulyesi de dahil olmak üzere galaktozda yüksek olan diğer yiyeceklerden uzak durmak zorunda kalacaktır.
Kayıtlı bir diyetisyen veya çocuk metabolizması uzmanı çocuğunuzun galaktozemisi varsa hangi yiyeceklerden kaçınacağınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Bu uzman ayrıca çocuğunuzun yeterli kalsiyum ve diğer önemli mineral ve vitaminleri aldığından emin olabilir. Ek olarak, bir çocuğun diyetinde çok fazla galaktoz olup olmadığını görmek için gal-1-p seviyeleri takip edilebilir.
Tartışmalı Diyet Kısıtlamaları
Varyant galaktozemili çocukların diyet kısıtlamaları daha tartışmalıdır. Bir protokol, yaşamın ilk yılı için anne sütü dahil süt ve süt içeren ürünleri kısıtlamayı içerir. Bundan sonra, çocuk bir yaşındayken bazı galaktoza diyete izin verilir.
Başka bir seçenek kısıtlanmamış bir diyete izin vermek ve gal-1-p seviyelerinin yükselmesini izlemek. Hangi seçeneğin daha iyi olduğunu görmek için araştırmalar yapılmakta gibi görünse de, anne-babalar, küçük bir çalışmanın, diyet uygulayanlarda, Duarte varyant galaktozemisi olan çocuklarda, bir yıla kadar olan klinik ve gelişimsel sonuçların iyi olduğunu gösterdiği konusunda güven verilebilir. kısıtlama ve yapmayanlar.
Ne bilmek istiyorsun
Galaktozemi otozomal resesif bir hastalık olduğundan, eğer iki ebeveyn galaktozemi için taşıyıcı ise, galaktozemi olan bir çocuğa sahip olma şansının% 25'ine, galaktozemi taşıyıcısı olan bir çocuğa sahip olma şansının% 50'sine ve% 25'lik bir şansa sahip olurlar. galaktosemi için herhangi bir gen olmayan bir çocuğun olması. Galaktozemisi olan bir çocuğun anne babalarına, daha fazla çocuk sahibi olmayı planladıklarında genellikle genetik danışmanlık hizmeti verilecektir.
Tedavi edilmeyen yenidoğanlar galaktozeminin yaşamı tehdit eden bir kan enfeksiyonu olan E. coli septisemi için artmış risk altındadır. Ayrıca, klasik galaktozemisi olan çocuklar, kısa boy, öğrenme güçlüğü, yürüyüş ve denge problemleri, titreme, konuşma ve dil bozuklukları ve prematüre over yetmezliği açısından risk altında olabilir.
Kaynaklar
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozemi: Yenidoğan taraması ile saptanan çocuklarda biyokimyasal ve nörogelişimsel bir değerlendirme çalışması. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Pediatri'nin Nelson Ders Kitabı, 18. basım.
Ridel, KR. Galaktozeminin uzun süreli nörolojik etkilerinin güncellenmiş bir derlemesi. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.