Çocuklarda veya Otuzlu Yetişkinlerde Görülen Nöbetler
Birçok nedeni olan Epilepsi de Down sendromuna (DS) yakın bir bağlantıya sahiptir. Elektrik enerjisinin yükselmesinin beyin krizlerine neden olabileceği durumun, DS'lu çocukların yüzde 5 ila 10'unu etkilediği düşünülmektedir.
Bu çizgiyi henüz tam olarak anlamadığımız halde, iki yaşın altındaki çocuklarda ya da 30'lu yaşlarında ya da yetişkinlerde görmeye eğilimliyiz.
Nöbet tipleri, sadece birkaç saniye süren kısa "infantil spazmlar" dan daha şiddetli "tonik-klonik" nöbetlere kadar değişebilir.
Down Sendromu Anlamak
Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, ek bir kromozom 21'in varlığı ile karakterize edilen bir genetik anormalliktir. Normalde, bir kişinin 46 kromozomu (veya 23 çift) vardır. DS'li kişilerin 47'si var.
DS'lu çocuklar, karakteristik yüz özellikleri, kalp ve gastrointestinal problemler ve artmış lösemi riski gibi anormalliklerle karşı karşıyadır. 50 yaşın üzerindekiların çoğunluğu Alzheimer hastalığıyla uyumlu zihinsel işlevlerde de bir düşüş yaşayacaktır.
Ek olarak, DS'lu kişiler genel popülasyona kıyasla daha yüksek nöbet gelişme riski taşırlar. Kısmen, beynin işlevindeki anormalliklere veya bir nöbet tetikleyebilen kardiyak ritmik bozukluklara bağlı olabilir.
Epilepsi ve Down Sendromu Arasındaki Bağlantı
Epilepsi , Down sendromunun yaygın bir özelliği olup, ya çok genç yaşta ya da yaşamın üçüncü on yılında meydana gelir. Nöbet türleri de yaşlarına göre değişiklik göstermektedir. Örneğin:
- DS'lu daha küçük çocuklar infantil spazmlara ( kısa süreli ve iyi huylu olabilir ) veya tonik-klonik nöbetlere (bilinçsiz ve istemsiz miyoklonik gerizeklerle sonuçlanan) karşı duyarlıdır.
- Buna karşın, DS'lu yetişkinler tonik-klonik nöbetlere, basit kısmi nöbetlere (vücudun bir parçasını bilinç kaybı olmadan) veya karmaşık kısmi nöbetlere (vücudun birden fazla bölümünü etkileyen) daha eğilimlidir.
DS'lu yaşlı erişkinlerin (50 yaş ve üzeri) tahmini yüzde 45'inin bir tür epilepsisi olacakken, nöbetler genellikle daha az yaygındır.
Down Sendromunda Epilepsinin Olası Açıklamaları
Down sendromlu çocuklarda birçok epilepsi vakasının belirgin bir açıklaması yoktur. Bununla birlikte, anormal beyin fonksiyonu ile ilgili olarak, esas olarak beynin "uyarma" ve "engelleyici" yolları (E / I dengesi olarak bilinir) arasındaki bir dengesizlik ile ilgili olduğu sonucuna varabiliriz.
Bu dengesizlik bir veya birkaç faktörün sonucu olabilir:
- Elektriksel yolların azaltılmış bir şekilde engellenmesi (işlem sırasında "frenlerin" etkin bir şekilde salınması, aşırı uyarılmayı önlemek anlamına gelir).
- Beyin hücrelerinin artan uyarımı.
- Beynin elektriksel aşırı uyarılmaya yol açabilecek yapısal anormallikleri.
- Dopamin ve adrenalin gibi, beyin hücrelerinin anormal şekilde ateşlenmesine veya yangına neden olmamasına neden olan nörotransmiter seviyelerindeki değişim.
Down Sendromlu Hastalarda Epilepsi Tedavisi
Epilepsi tedavisi tipik olarak, beynin inhibitör yollarını desteklemek ve hücrelerin yanlış ateşlenmesini önlemek için tasarlanmış antikonvülsanların kullanımını içerir.
Olguların çoğu ya bir ya da antikonvülzan kombinasyonu ile kontrol edilir.
Bazı doktorlar ketojenik diyetle tedaviyi desteklemektedir. Yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı diyet rutininin, nöbetlerin şiddetini veya sıklığını azalttığı düşünülür ve genellikle bir ila iki günlük açlık dönemi olan bir hastanede başlatılır.
Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak, epilepsi geliştireceği anlamına gelmez. Bununla birlikte, çocuğunuzun bir nöbet geçirdiğini düşünüyorsanız, epilepsi belirtilerini tanımanız ve çocuk doktorunuza başvurmanız gerekir.
> Kaynaklar
- > Arya, R .; Kabra. M .; ve Gulati. S. "Down sendromlu çocuklarda epilepsi." Epileptik Bozukluklar. 2011; 13 (1): 1-7.
- > Menendez, M. "Down sendromu, Alzheimer hastalığı ve nöbetler." Beyin gelişimi. 2005: 27: 246–252.