Ağrı ve anhidroz (CIPA) 'na konjenital duyarsızlık, etkilenen bireylerin ağrı hissetmesine ve terlemediğine (anhidroz) neden olmayan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Aynı zamanda kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV (HSAN IV) olarak da adlandırılır.
Bu isim çok tanımlayıcıdır çünkü hastalığın bazı önemli özelliklerini tanımlar.
Durum kalıtsaldır, yani ailede çalıştığı anlamına gelir. Duyusal nöropati , duyumu kontrol eden sinirleri özellikle etkileyen bir sinir hastalığı olduğu anlamına gelir. Otonom sinirler, vücudun hayatta kalma fonksiyonlarını kontrol eden sinirlerdir. CIPA, ya da HSAN IV, özellikle teri kontrol eden otonomik sinirleri etkiler.
CIPA belirtileri
CIPA hastalığı doğumda bulunur ve insanları ağrı veya sıcaklık hissini ve terlemeyi başaramaz hale getirir. Semptomlar çocukluk döneminde belirgin hale gelir ve hastalık genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir.
Ağrının Eksikliği: CIPA'ya sahip olan çoğu insan “ağrısızlık” veya “ter eksikliği” nedeniyle şikayetçi değildir. Bunun yerine, CIPA'lı çocuklar başlangıçta ağlamadan, şikayet etmeden veya hatta fark etmeden yaralar veya yanıklarla karşılaşırlar. Ebeveynler CIPA olan bir çocuğun, bir problemi fark etmekten ziyade, hafif bir çocuk olduğunu gözlemleyebilir. Bir süre sonra, ebeveynler çocuğun acıya niçin cevap vermediğini merak etmeye başlayabilir ve çocuğun doktoru muhtemelen sinir hastalığı için bazı tanı testleri yürütür.
CIPA'lı çocuklar genellikle ağrılı aktiviteden kaçınamadıkları için tekrar tekrar tekrar yakılır veya yakılır. Ve onlar, enfekte yaraları bile geliştirebilirler çünkü yaralarını içgüdüsel olarak daha fazla ağrıdan korumazlar. Bazen CIPA'lı çocuklar aşırı yaralanmalar için tıbbi olarak değerlendirilmelidir.
Tıbbi ekip, acı karşısında alışılmadık şekilde sakin davranışı gözlemlediğinde, bu duyusal nöropati için bir değerlendirmeyi isteyebilir.
Anhidroz (Terleme Eksikliği): Hidroz, terleme anlamına gelir. Anhidroz terleme eksikliği anlamına gelir. Normalde, cildin yüzeyindeki terler, egzersizden çok ısındığında veya yüksek ateşte vücudun soğumasına yardımcı olur. CIPA'lı çocuklarda (ve yetişkinlerde) aşırı yüksek ateş gibi anhidroz sonuçları vardır, çünkü terlemenin sağlayabileceği 'soğuma' koruması yoktur.
Teşhis
CIPA'yı tanımlayabilecek basit X-ışını testleri veya kan testleri yoktur. CIPA'lı bazı kişiler anormal derecede gelişmemiş sinirlere ve biyopside ter bezlerinin olmamasına neden olurlar.
CIPA için en kesin tanı testi, doğumdan önce veya çocukluk veya yetişkinlik döneminde yapılabilen genetik bir testtir . CIPA'yı tanımlayan bilinen bir genetik anormallik vardır ve buna kromozom 1 (1q21-q22) üzerinde bulunan insan TRKA (NTRKI) geni denir. Bir genetik DNA testi, CIPA tanısını doğrulayan bu genin anormalliğini tanımlayabilir.
Birincil nedenler
CIPA kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal çekiniktir , bu da CIPA olan herhangi bir kişinin her iki ebeveynden de geni miras alması gerektiği anlamına gelir.
Tipik olarak, etkilenen bir çocuğun ebeveynleri geni taşırlar, ancak sadece bir ebeveynden geni miras alırlarsa hastalığı yoktur.
CIPA, insan TRKA'sından (NTRK1) sorumlu anormal gen, vücudu olgun sinirler geliştirmeye yönlendiren bir gendir. Sinir büyüme faktörüne (NGF) yanıt olarak otofosforile olan tirosin kinaz (RTK) adı verilen bir reseptörü kodlayarak sinir büyümesini özellikle teşvik eder.
Bu gen kusurlu olduğunda, CIPA'ya sahip olanlar arasında olduğu gibi, duyusal sinirler ve bazı otonomik sinirler tam olarak gelişmezler ve böylece duyusal sinirler ağrı ve sıcaklık mesajlarını doğru bir şekilde algılayamaz ve vücut ter atmaz.
CIPA için tedavi
Şu anda, CIPA hastalığını tedavi edebilen ya da eksik olan ağrı hissini ya da terlemenin işlevini yerine getirebilecek herhangi bir tedavi mevcut değildir.
Hastalığı olan çocuklar, enfeksiyonu önlemek için yaralanmaları önlemeyi ve yaralanmaları dikkatlice izlemeyi öğrenmelidir. CIPA'lı çocuklara bakım veren ebeveynler ve diğer yetişkinler de, aynı zamanda, çocuklar fiziksel yaralanmaların potansiyel önemini tam olarak anlamadan yeni şeyleri denemek isteyebilecekleri için, uyanık kalmalıdırlar.
Beklentiler
Siz veya sevdiklerinize CIPA teşhisi konulduysa, iyi tıbbi bakım ve yaşam tarzı düzenlemeleri ile sağlıklı ve üretken bir yaşama sahip olabilirsiniz. Aile planlamasında genetik bir hastalık olduğunu bilmek önemli bir husustur.
CIPA nadir görülen bir hastalıktır ve çoğu kez, benzersiz sağlık sorunları için destek grupları bulmak, sosyal destek kazanma ve CIPA ile yaşamayı kolaylaştıracak pratik ipuçlarını öğrenme açısından yardımcı olabilir.
> Kaynaklar:
> Herediter Duyusal ve Otonom Nöropatiye Neden Olan NTRK1 Missense Mutasyonlarının Kapsamlı Bir Fonksiyonel Analizi Tip IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Ocak: 38 (1): 55-63
> TrkA'da Anhidroza Bağlı Ağrıya (CIPA) Karşı Konjenital Duyarsızlığa Neden Olan Mutasyonlar Otofajik Akının Disfonksiyonu ile Yanlış Katlanma, Agregasyon ve Mutasyona Bağlı Nörodejenerasyona Neden Olur. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 Ekim; 291 (41