Tüberoz skleroz (TSC) nadir görülen bir hastalıktır. Otizme göre nadiren bahsedilir, ancak aslında, TSC'li çoğu insan bir otizm spektrum bozukluğu ile teşhis edilebilir. NIH'e göre:
Tüberoz skleroz (TSC), iyi huylu tümörlerin beyinde ve böbrek, kalp, göz, akciğer ve deri gibi diğer hayati organlarda büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle merkezi sinir sistemini etkiler. TSC'de sık görülen benign tümörlere ek olarak, diğer yaygın semptomlar nöbet, zeka geriliği, davranış problemleri ve cilt anormalliklerini içerir.
TSC ve Otizm Arasındaki Bağlantı
TSC tanısı alan tüm kişilerin yaklaşık% 50'si de otizmle tanınabilir. Otizm spektrum bozuklukları VE nöbet bozukluğu olan kişilerin% 14 kadarı TSC ile de tanınabilir. Araştırmacılar otizmin ve TSC'nin neden bağlı olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak TC İttifakı'na göre, son bulgular TC'de şunu gösteriyor:
... beynin farklı bölümlerinin birbiriyle bağlantı kurduğu anormallikler vardır, sadece temporal loblarda değil, beynin diğer bölümlerinde de. Yumrulardan bağımsız olarak meydana gelen bu anormal bağlantılar, çocuklarda ve TSC'li erişkinlerde ASD ile ilişkilidir. Ek olarak, birçok çalışma, nöbetlerin ve özellikle de erken nöbet başlangıcının gecikmiş gelişim ve ASD ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Bu nedenle, muhtemelen daha yüksek ASD şansına yol açan faktörlerin bir kombinasyonu olabilir.
Bununla birlikte, bu yeni bilgilerle bile, nöbetlerin otizme neden olup olmadığı ya da nöbetlerin aslında DEA'nın otizme neden olduğu anormalliklerin belirtileri olup olmadığı açık değildir.
TSC'yi tanıma ve teşhis etme
TSC'yi bir ebeveynden miras almak mümkündür. Çoğu vaka, bununla birlikte, spontan genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Yani, bir çocuğun genleri ne ebeveynleri ne TSC ne de hatalı bir geni olsa bile mutasyona uğrar. TSC devralındığında, genellikle sadece bir ebeveynden gelir. Bir ebeveynin TSC'si varsa, her çocuğun bozukluğu geliştirme şansı yüzde 50'dir.
TSC'yi alan çocuklar ebeveynleriyle aynı semptomlara sahip olmayabilir ve ya daha hafif veya daha şiddetli bir bozukluğa sahip olabilirler.
Çoğu durumda, TSC'yi tanımanın ilk ipucu, nöbet veya gecikmiş gelişimin varlığıdır. Diğer durumlarda, ilk işaret ciltte beyaz lekeler olabilir. TSC'yi teşhis etmek için doktorlar, beynin CT veya MRI taramalarını ve ayrıca kalp, karaciğer ve böbreklerin bir ultrasonunu kullanırlar.
Çocuğa TSC tanısı konulduktan sonra, aynı zamanda otizmi de geliştireceği kuvvetli ihtimalin farkında olmak önemlidir. Her iki bozukluğun belirtileri örtüşürken, aynı değildir ve otizm için erken tedavi en olumlu sonuçlara yol açabilir.
Kaynaklar:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet", NINDS. NIH Yayın No. 07-1846
> Av A, Çoban C. Tuberous Sklerozda Otizmde Bir Yaygınlık Çalışması. J Otizm Dev Disord. 1993 Haziran, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Otizm ve Tuberous Skleroz. J Otizm Dev Disord. 1998 Ekim; 28 (5): 407-14.