Birden Fazla Sistemi Etkileyen Nadir Bir Bozukluk
Costello sendromu, vücudun birçok sistemini etkileyen, kısa boy, karakteristik yüz özellikleri, burun ve ağız çevresinde büyüme ve kalp problemlerine neden olan çok nadir bir hastalıktır. Genetik mutasyon şüphesi olmasına rağmen, Costello sendromunun nedeni bilinmemektedir. 2005 yılında Delaware'deki (ABD) DuPont Çocuk Hastanesi'nde çalışan araştırmacılar, çalıştıkları Costello sendromu olan 40 kişinin HRAS sekansında gen mutasyonlarının% 82.5'inde bulundu.
Dünya çapında tıbbi literatürde sadece yaklaşık 150 adet Costello sendromu yayınlanmıştır, bu nedenle sendromun gerçekte ne sıklıkta ortaya çıktığı veya bundan etkilenmesinin daha olası olduğu net değildir.
belirtiler
Costello sendromu için tipik semptomlar şunlardır:
- kilo almak ve doğumdan sonra büyümek zorluğu, kısa boyludur
- Boyunda aşırı gevşek deri, elin avuç içi, parmaklar ve ayak tabanları (cutis laxa)
- ağız ve burun delikleri etrafında kanserli olmayan büyüme (papillomata)
- Büyük baş, geniş kulaklı düşük kulaklı kulaklar, kalın dudaklar, kalın dudaklar ve / veya geniş burun delikleri gibi karakteristik yüz görünümü
- zeka geriliği
- El ve ayak veya kol ve bacaklarda (hiperkeratoz) kalınlaşmış, kuru cilt
- parmakların anormal derecede esnek eklemleri.
Bazı bireylerde dirseklerde hareket kısıtlaması veya ayak bileği arkasındaki tendonun sıkılaşması olabilir. Costello sendromu olan bireylerde kalp kusuru veya kalp hastalığı olabilir (kardiyomiyopati).
Sendrom ile birlikte hem kanserli hem de kanserli olmayan yüksek bir tümör büyümesi insidansı vardır.
Teşhis
Costello sendromunun teşhisi, hastalığa yakalanmış bir çocuğun fiziksel görünümüne ve mevcut olabilecek diğer semptomlara dayanmaktadır. Costello sendromlu çocukların çoğunun beslenmede güçlük çekmesi, kilo alması ve büyümesi güçtür, bu nedenle bu tanıyı öneriyor olabilir.
Gelecekte, Costello sendromu ile ilişkili bilinen gen mutasyonları için genetik testler , tanıyı doğrulamak için kullanılabilir.
tedavi
Costello sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, bu nedenle tıbbi bakım, mevcut semptom ve bozukluklara odaklanır. Costello sendromlu tüm bireylerin kalp kusurlarını ve / veya kalp hastalığını araştırmak için bir kardiyoloji değerlendirmesi yapmaları önerilir. Fiziksel ve mesleki terapi , bireyin gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. Tümör büyümesi, omurga veya ortopedik problemler için uzun süreli izleme ve kalp ya da tansiyon değişiklikleri önemlidir. Costello sendromlu bireyin ömrü, kalp problemlerinin veya kanserli tümörlerin varlığından etkilenecektir, bu nedenle eğer sağlıklıysa, sendromlu bireyler normal bir yaşam süresine sahip olabilirler.
> Kaynaklar:
> Costello Çocuklar. Costello sendromu hakkında.
> Gripp, KW, ve diğ. (2005). Costello sendromunda HRAS mutasyon analizi: Genotip ve fenotip korelasyonu. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi.
> Lin, AE, ve diğ. (2002). Costello sendromunda kardiyak anormalliklerin daha fazla betimlenmesi. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi, 111 (2), sayfa 115-129.
> Moroni, I., ve diğ. (2000). Costello sendromu: Bir kanser predispozan sendromu mu? Clin Dismorphol, 9 (4), sayfa 265-268.
> Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyon. Costello Sendromu.
> Pascual-Castroviego, I., ve diğ. (2005). Costello sendromu: 35 yıllık takibi olan bir olgunun sunumu. Nörologia, 20 (3), sayfa 144-148.