Amerika Birleşik Devletleri'nde, yüksek umutlara rağmen, sağlık bakım sistemimiz hala genel olarak tek bedenli bir model olarak çalışır. Bazıları bunu bir nüfus modeli olarak adlandırmaktadır. Bu paradigma, insanların çoğunda, yaygın bir soğuk algınlığın veya kanserin bir rahatsızlığın ortak bir öngörülen yörüngeye sahip olduğunu ve çoğu insanın homojen bir tedavi sürecinden faydalanacağını göstermektedir.
Belirli bir tedavi işe yaramazsa, ikinci en olası başarılı tedavi planı reçete edilir.
Bu hastalık ortadan kalkana kadar devam eder. Tedaviler mevcut nüfus istatistiklerine göre ayarlanır ve hasta iyi olana kadar deneme ve hata kullanılır. Bu tıp modelinde kişisel özellikler, risk faktörleri, yaşam tarzı seçimleri ve genetiği nadiren düşünülmektedir. Bu nedenle, tedavi yaklaşımı her durumda ideal olmayacaktır, “ortalama” parametrelere uymayanlar başarısız olacaktır.
Kişiselleştirilmiş tıp ise, sağlık hizmetlerinin özelleştirilmesini savunmaktadır. Hastalığın önlenmesi, hastalığa yönelik tedavilerin yanı sıra, bireyin özelliklerine bağlı olarak en yüksek başarı şansını sağlayacak bir hastalık veya hastalık hedeflenebilmesi amaçlanmaktadır. Bu yaklaşımın altta yatan bir varsayımı, kişiselleştirilmiş tıbbın (PM), ilaçların ve müdahalelerin, tedavi edilen kişiye dayalı olarak değişken etkinliğe sahip olacağını dikkate almasıdır.
Genomik Çağında Sağlık Teknolojisi
Artık bu bilim, beden içindeki tüm genlerin tam bir haritasını barındırıyor, kişiselleştirilmiş tıp bir gerçeklik olarak tezahür ediyor.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, kişiselleştirilmiş tıbbın, önleme, teşhis ve tedavi ile ilgili kararları yönlendirmek için bir hastanın genetik profilinin kullanımını içerdiğini vurgular.
Modern sağlık teknolojisi şimdi, bireyin genomunun belirli özellikleri veya anormallikleri tespit etmek için incelenmesine izin veriyor.
Angelina Jolie'nin meme kanseri ve yumurtalık kanseri riski yüksek olan bir BRCA1 gen mutasyonu taşımasıyla ilgili kamuya açıklanması, bu kavramların bir kısmını kamunun dikkatine sunmuştur. Gen tipine göre seçimler yapmak, günlük sağlık hizmeti uygulamasında henüz norm olmayabilir, ancak daha yaygın hale gelmektedir.
Onkoloji, DNA sıralama teknolojisinin çok fazla potansiyele sahip olduğu bir ilaç alanıdır. Örneğin, akciğer kanseri için, farklı akciğer kanseri biyobelirteçlerine dayanan birçok kişiselleştirilmiş tedavi seçeneği bulunmaktadır. Tıbbi bir endikasyon varsa, genetik testler, özellikle FDA onaylı bir ilaç veya genetik mutasyona bağlı tedavi varsa, genellikle sigorta kapsamındadır.
Son zamanlarda, araştırmacılar ayrıca, sığır lösemi virüsü (BLV) ve meme kanseri arasındaki bağlantıyı kurmak için DNA dizilemesi kullanmışlardır. Daha önce bu sığır virüsünün insanları enfekte edemeyeceğine inanılıyordu. Bununla birlikte, California Üniversitesi, Berkeley ve New South Wales Üniversitesi'nden Sydney tarafından yapılan bir çalışma, kanserin teşhis edilmesinden üç ila on yıl önce insan dokusunda BLV'nin bulunabileceğini gösterdi ve bu da güçlü bir korelasyon olduğunu gösterdi.
Yeni nesil dizileme (NGS) teknolojilerinin geliştirilmesinden dolayı genom odaklı tıbbi bakım giderek daha fazla kullanılmaktadır.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre, tüm genom dizilemesi artık 24 saatten daha az bir sürede 1000 $ altında gerçekleştirilebilir. Genetik hizmetler daha doğru ve hesaplı hale geldi ve şimdi hem kamu hem de özel kurumlarda kullanılıyor. Bununla birlikte, birçok zorluğun hala ele alınması gerekmektedir. Örneğin, birçok doktor eğitim fırsatlarından yoksun olabilir ve gelişmekte olan teknolojilere yabancı değildir. Bazı uzmanlar ayrıca, umut ve aldatmaca arasında bir denge olması gerektiğini ve bu etik konuların sıkı bir şekilde izlenmesinin gerektiği konusunda uyarıyor.
Kendi Hücrelerinizden Yeni Bir Organ
Kişiselleştirilmiş tıp alanında belki de en yenilikçi yeniliklerden biri, kendi hücrelerinden 3 boyutlu organları basmaktır. Yaklaşık 10 ila 15 yıl arasında, organların 3-D bioprinting teknolojisi kullanılarak hastalardan toplanan hücrelerden rutin olarak üretileceği tahmin edilmektedir. Gelecekte, organ nakilleri eninde sonunda özelleştirilmiş organ yetiştirme ile yer değiştirebilir.
Wake Forest Rejeneratif Tıp Enstitüsü (WFIRM) Direktörü Anthony Atala, bu tür bir teknik kullanılarak organların yetersizliğinden kaynaklanan bir krizin engellenmesine yardımcı olacak şekilde transplantabl böbreklerin üretilebileceğini şimdiden göstermiştir. Şu anda, WFIRM'deki bilim adamları, yedek organlar olarak kullanılabilecek 30 farklı doku ve organ üzerinde mühendislik yapıyorlar. Kişiselleştirilmiş bioprinted insan dokusu üzerinde çalışan bir şirket olan Organovo şimdiye kadar 60 güne kadar fonksiyonel ve stabil kalan 3 boyutlu karaciğer modellerini üretmiştir ve bu da 28 gün öncesine ait işlevselliğinden bir gelişmedir. Yazdırılan karaciğer dokusu, hayvan ve in vitro deneylere alternatif sunan ilaç testi için kullanılabilir. Ayrıca, bir nakilden yararlanabilecek çeşitli genetik koşullara sahip insanlara yeni bir umut sunuyor. 2016 yılında, Çinli bilim adamları kalbin sol atriyumunun (sol atriyal apendiksin) bir kısmını başarıyla basmışlardır. Bu bölümün tıkanması, atriyal fibrilasyonlu hastalarda inmenin önlenmesinde rol oynayabilir. 3-D teknolojisinin, geleneksel görüntüleme yöntemleriyle karşılaştırıldığında bireyin sol atriyal uzantısının daha iyi bir sunumunu sunabileceği anlaşılmaktadır. Bu, cerrahlar için, oklüzyon prosedürüyle başlamadan önce doğru bir preoperatif referansa ihtiyaç duydukları için gereklidir.
Mobil Teknoloji ve Kişiselleştirilmiş Tıp
Scripps Translational Science Institute'daki Genomics Direktörü ve Profesörü Eric Topol, her yerde bulunan akıllı telefonları geleceğin tıbbının merkezi olarak tanımlıyor. Cep telefonları ve mobil çevre birimleri, kan basıncı, kalp ritmi, kan şekeri seviyeleri ve hatta beyin dalgalarını ölçen biyosensörler olarak kullanılabileceği gibi, bir otoskop veya ultrason gibi kişisel bir tarayıcı olarak da işlev görebilmektedir. İnsanlar artık kendileri, istedikleri zaman ve kendileri için en uygun olan yerlerde birçok ölçüm yapabilirler. Verilerini doktoru ziyaret etmek zorunda kalmadan görüntüleyebilir ve yorumlayabilir, sağlık hizmetlerini gittikçe daha kişisel ve bireysel olarak geliştirebilir.
Kişiselleştirilmiş Tıpın Gelişimi ile İlgili Etik Sorunlar
Kişiselleştirilmiş tıbbın şafağından bu yana, bu yaklaşımın bazı sınırlılıkları tartışılmıştır. Bazı uzmanlar, ilacı moleküler profillemeye indirgeme riski taşıdığını iddia ediyorlar. Uygun bir şekilde uygulanan geleneksel tıp pratiği, benzersiz özelliklerine, tıbbi geçmişinize ve sosyal koşullarınıza bakarak bir dereceye kadar kişiselleştirmeyi içermelidir. Pek çok sosyal bilimci ve biyoetik uzman, “kişiselleştirilmiş tıp” etiketinin, bireye karşı radikal bir sorumluluk değişikliğini içerebileceğine ve potansiyel olarak da incelenmek için önemli olan diğer sosyoekonomik faktörleri göz ardı edebileceğine inanmaktadır. Bu yaklaşım bazı durumlarda “mağdurun suçlanması” kültürüne katkıda bulunabilir, bazı insan gruplarının damgalanması ve halk sağlığını, sağlığı da etkileyen toplumsal eşitsizlikleri ve eşitsizliği ele almaya çalışan girişimlerden uzaklaştırabilir.
Sağlık hizmetleri, bilim ve teknolojideki etik ve sosyal konulara hitap eden bir araştırma enstitüsü olan Hastings Center tarafından yayınlanan bir makale, kişiselleştirilmiş tıbbı çevreleyen bazı hatalı beklentilerin olabileceğinin altını çizdi. Gelecekte, size özel bir reçete ya da size özel bir tedavi alabilecek olmanız pek olası değildir. Kişiselleştirilmiş tıp, insanları genomik bilgilere dayanarak gruplara ayırmak ve bu genetik grup bağlamında sağlık risklerinize ve tedavi yanıtlarınıza bakmakla ilgilidir.
Birçok kişi, belirli bir alt grubun üyesi olarak sınıflandırılmanın, örneğin, sigorta oranlarınızı artırabileceği veya sizi daha az arzu edilen bir iş adayı haline getirebileceğinden endişe duymaktadır. Bu düşünceler asılsız değildir. Kişiselleştirilmiş ilaç, artan veri birikimi ile el ele gider ve veri güvenliği bir sorun olmaya devam etmektedir. Ayrıca, belirli bir alt grupta olmak, kişisel seçim özgürlüğünü bir ölçüde azaltan sosyal sorumluluk meselesi olarak tarama programlarına katılmanızı zorunlu kılabilir.
Genom bilgisini kullanan doktorlar için olası etik etkiler de vardır. Örneğin, doktorlar, tıbbi faydası olmayan bazı bilgileri geri çekmeyi düşünmelidir. Bilgilendirme işlemi, hastanın kafalarını karıştırmasını veya korkutmasını önlemek için bazı dikkatli düzenlemeleri gerektirecektir. Ancak bu, doktorun sizin için neyin en iyi olduğuna ve nelere anlatılması gerektiğine karar verdiği paternalistik ilaca dönüşü işaret edebilir. Bu alanda sağlam bir etik çerçeveye ihtiyaç olduğu gibi, endişelerin faydalarla dengelenmesini sağlamak için dikkatli bir izleme ihtiyacına da ihtiyaç vardır.
> Kaynaklar
> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Birden fazla akıllı telefonla çalışan biyosensör kullanan bireylerde sağlık hizmeti kullanımını inceleyen prospektif randomize bir çalışma. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Avustralyalı kadınlarda meme kanserine bağlı ve meme kanseri gelişiminden önce tespit edilen Bovine lösemi virüsü. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Kişiselleştirilmiş tıp: Risk tahmini, hedefe yönelik terapiler ve mobil sağlık teknolojisi. BMC Tıbbı , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Balıkçı JR ve Settersten RA. 'Kişiselleştirilmiş' ila 'Hassas' Tıbbı: Genomik Tıpta Retorik Reformun Etik ve Sosyal Etkileri . Hastings Merkezi Raporu , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R, Romano A ve diğ. Onkolojide Yeni Nesil Dizilim: Genetik Tanı, Risk Tahmini ve Kanser Sınıflaması. Uluslararası Moleküler Bilimler Dergisi , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanz C. Sol Atriyal Apendiks Olgusunda Gerçek Zamanlı 3D Transözofageal Ekokardiyografik Veriler Kullanılarak Sol Atriyal Apendiks 3D Baskı Modellerinin Değeri Oklüzyon: Gerçekten Kişiselleştirilmiş Bir Çağa Yönelik Uygulamalar Tıp Kardiyoloji , 2016; 135 (4): 255-261.