Epilepsi sendromları, nöbet paternleri ve olası diğer semptomlarla karakterize edilen durumlardır. Tekrarlayan nöbetlerle karşılaşırsanız, tıbbi ekibinizin epilepsi sendromlarından birine sahip olup olmadığını bilmesi yararlıdır çünkü her biri için yararlı olan özel tedavi yaklaşımları vardır.
Juvenil miyoklonik epilepsi, tanınmış epilepsi sendromlarından biridir ve en yaygın olanları arasındadır.
Siz veya çocuğunuz ona teşhis edilmişse, belirtileriniz korkutucu, sinir bozucu olabilir ve birbiriyle ilişkili görünmeyebilir - ama sahip olduğunuz deneyimlerin çoğu bu durumun bir parçasıdır ve etkili tıbbi tedavi vardır.
belirtiler
Juvenil miyoklonik epilepsi, genellikle 5-15 yaş arasındaki çocukluk döneminde başlayan üç tip nöbetle karakterizedir. Sendromun özelliklerinden biri, çocukların ergenliğe ve yetişkinliğe ulaşmasıyla nöbet tiplerinin evrim geçirmesidir.
Yok olma nöbetleri
Juvenil miyoklonik epilepsisi olan çocuklar erken çocukluk döneminde de sıklıkla petit mal nöbetleri olarak adlandırılan yokluk nöbetleri geçirebilirler. Bu nöbetler, çocuğun etrafta habersiz olduğu ve birkaç saniye için cevap veremediği "bölgeleme" bölümleri olarak görülür.
Yok olma nöbetleri kısadır ve anormal veya düzensiz fiziksel hareketler eşlik etmez, bu yüzden fark edilmeden gidebilirler.
Çocuğun sürekli olarak devamsızlık nöbeti geçirmesi durumunda, ebeveynler ve öğretmenler bu bölümlerin basit bir hayal kurma ve bilinçte istemsiz değişiklikler yaptıklarını fark edebilirler.
Miyoklonik nöbetler
Bu nöbetler genellikle yokluk nöbetlerinden birkaç yıl sonra ortaya çıkar. Kolların, bacakların veya vücudun ani sarsıntı hareketlerinin yanı sıra bilinç seviyesinin azalmasıyla oluşurlar.
Bazen uykusuzluk dönemlerinde, uyurken ya da uykudan uyanırken meydana gelirler.
Genelleştirilmiş tonik klonik nöbetler
Miyoklonik nöbetler başladıktan birkaç ay ila birkaç yıl sonra, juvenil miyoklonik epilepsili genç insanlar, genelleşmiş tonik klonik nöbetler yaşamaya başlarlar veya genellikle büyük mal nöbetleri olarak adlandırılırlar. Bu nöbetler, daha bilinçli hareketler ve bedenin sertliği de dahil olmak üzere, daha az bilinçli ya da dışarı çıkma ile birlikte, daha yoğundur.
Juvenil miyoklonik epilepsisi olan kişilerde, nöbet tiplerinden birden fazlasının sırayla birkaç dakika içinde meydana geldiği bölümler olabilir.
Teşhis
Juvenil miyoklonik epilepsi tanısı, bu sendromu tiplendiren bir dizi faktöre dayanmaktadır. Jüvenil miyoklonik epilepsi olup olmadığını belirlerken doktorunuzun göz önünde bulundurduğu faktörler:
- Nöbet tipleri ve yaşadığınız nöbet tiplerinin kombinasyonu
- Nöbetlerin ortaya çıktığı yaş
- Uyanma ve uyku sırasında EEG modelleri
- Aile nöbetleri öyküsü
Miyoklonik nöbet tipi jüvenil miyoklonik epilepsinin ticari bir işaretidir, ancak diğer epilepsi sendromları ile miyoklonik nöbetler de ortaya çıkabilir.
Ek olarak, juvenil miyoklonik epilepsisi olan kişilerin yarısından fazlası, elektroensefalogramda (EEG.) Görülen anormal beyin dalgası aktivitesine sahiptir.
Bu EEG paternleri uyanıkken eşlik eden genel dalga-dalga deşarjları, birden fazla başak-dalga kompleksi ve / veya odak deşarjları ile normal bir arka plan aktivitesidir. Uyku EEG çalışmaları çoklu başak dalga kompleksleri veya üç ila dört Hz başak dalga komplekslerinin bir modelini gösterebilir.
Juvenil miyoklonik epilepsili bir kişinin beyin MRG'si mutlaka tanıya işaret eden herhangi bir spesifik model göstermez. Gelişmiş beyin görüntüleme çalışmalarının yeni modları juvenil miyoklonik epilepside belirli özellikler gösterebilir, ancak bu eğilimlere yönelik araştırmalar hala oldukça yenidir ve bu nedenle beyin görüntüleme çalışmalarına dayanan juvenil miyoklonik epilepsi için kesin kriterler yoktur.
Genetiğin Rolü
Genel olarak, juvenil miyoklonik epilepsi için kalıtsal bir eğilim vardır. Buna sahip olan kişiler, herhangi bir tipte epilepsi ile aile üyelerine sahip olma şansı daha yüksek.
Jüvenil miyoklonik epilepsiden sorumlu olarak spesifik genler veya kalıtım paternleri kesin olarak tanımlanmamıştır, ancak juvenil miyoklonik epilepsi ile ilişkili olabilecek üç genetik anormallik vardır: GRM4'te rs2029461 SNP; CX36'da rs3743123 ve BRD2'de rs3918149 .
tedavi
Oyuna giren çeşitli tedavi yaklaşımları var.
İlaçlar
Etkili anti-nöbet ilaçları vardır. Bunlar valproik asit, levetirasetam, topiramat, zonisamid, lamotrijin ve klonazepamdır.
Juvenil miyoklonik epilepsisi olan çoğu insanın, monoterapi olarak tanımlanan bir anti-nöbet ilacı alması yeterlidir. Yan etkiler yaşarsanız, doktorunuz sizi başka bir ilaca yönlendirecektir. Eğer nöbetlerinizde yeterli düzelme olmazsa, doktorunuz reçetenizi başka bir ilaca çevirebilir veya optimal nöbet kontrolü için birden fazla ilacın kombinasyonunu reçete edebilir.
Yaşam tarzı yönetimi
Genel olarak, epilepsisi olan birçok insanda olduğu gibi, nöbetleri alevlendirebilecek bazı yaşam tarzı faktörleri vardır. Juvenil miyoklonik epilepside nöbetler için en yaygın tetikleyiciler uyku yoksunluğu, alkol kullanımı, nöbet riskini arttırdığı bilinen ilaçları almak, titreme ışıklarına ve şiddetli strese maruz kalmayı içerir. Bu yaşam tarzı tetikleyicilerin önlenmesi, nöbet önlemenin önemli bir bileşenidir.
Kaçınılması gereken ilaçlar
İlginç bir şekilde, birkaç anti-nöbet ilacı, juvenil miyoklonik epilepsinin nöbetlerini kötüleştirdiği bilinmektedir. Karbamazepin, okskarbazepin ve fenitoin yokluk nöbetleri ve miyoklonusu kötüleştirebilir. Gabapentin, pregabalin, tiagabin ve vigabatrin, jeneralize nöbetler de dahil olmak üzere nöbetlerini kötüleştirebilir ve bu nedenle genellikle bu durum için reçete edilmez.
cerrahlık
Genel olarak, epilepsi cerrahisi juvenil miyoklonik epilepsi için olağan tedavi yaklaşımı değildir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, nöbetlerin ilaçla düzelmediği bir seçenektir.
prognoz
Juvenil miyoklonik epilepsi nöbetleri genellikle kendiliğinden sınırlıdır, yani aşırı uzun veya tehlikeli hale gelmeden kendi başlarına sona erer. Tabii ki, bir nöbet geçirme, kısa bir süre için bile, ciddiye alınacak bir şeydir. Bu nedenle, juvenil miyoklonik epilepsi varsa, nöbetlerinizin şiddetini ve sıklığını azaltmak için ilacınızı almanız gerekir.
Zamanla, juvenil miyoklonik epilepsi tanısı konan birçok genç erişkin, nöbetlerde bir miktar iyileşme yaşamakta ve yaklaşık yüzde 10 ila 30'luk bir oran, erişkinlik boyunca ilaca ihtiyaç duyulmayacak kadar gelişmektedir.
Juvenil Miyoklonik Epilepsi ile İlişkili Özellikler
Kişilik
Bazı araştırmalar, juvenil miyoklonik epilepsisi olan çocukların ve genç yetişkinlerin bir dereceye kadar sosyal farkındalık veya kişiler arası ilişkilerle ilgili sorunlara sahip olabileceğini kaydetmiştir. Bununla birlikte, bu özellikler sendroma sahip olan herkes için tutarlı değildir ve doğuştan gelen davranışsal bozukluklarla ilişkili görünmemektedir. Bazı tıp araştırmacıları, genç bir yetişkin olarak nöbet geçirmenin psikolojik etkisinin, gözlemlenen bazı psikososyal sorunların nedeni olabileceğini ileri sürmüşlerdir.
Zeka
Juvenil miyoklonik epilepsisi olan kişilerin bilişsel yetenekleri ve zeka ölçümleri, ortalama olarak, epilepsisi olmayan akranlarınki ile aynıdır.
Uyku bozuklukları
Juvenil miyoklonik epilepsi ile ilişkili uyku bozuklukları vardır. Bu rahatsızlıklar, yorgunluk olarak kendini gösteren daha az etkili uyku ile sonuçlanabilir. Nöbet kontrolü için kullanılan ilaçlar, bu uyku problemleri üzerinde olumlu bir etkiye sahip gibi görünmektedir.
Bir kelime
Epilepsi, durumu ve ebeveynleri için stres, belirsizlik ve endişe neden olur. Juvenil miyoklonik epilepsinin bilinen bir tedavi ve prognozla tanınan bir epilepsi sendromu olması, bu belirsizliğin bir kısmını hafifletebilir.
Epilepsi ile yaşamak, epilepsi tetikleyicilerinden kaçınma, sürekli olarak reçetelenen ilaçları almak, yeni ilaçlar başlatırken yan etkilere karşı uyanık olmak ve sürüş ve düşme tehlikelerini etkileyen güvenlik önlemleri hakkında farkındalık dahil olmak üzere bazı yaşam tarzı düzenlemeleri gerektirir. Juvenil miyoklonik epilepsi ile yaşayan insanların büyük çoğunluğu ilaçla iyi bir el koyma kontrolü yaşamakta ve önemli kısıtlamalar olmaksızın sağlıklı ve üretken yaşamlar yaşayabilmektedir.
> Kaynaklar:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Juvenil miyoklonik epilepsi kavramları ve tartışmaları: hala > esrarengiz > epilepsi. Uzman Rev Nörother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS ve diğ. Juvenil Miyoklonik Epilepside Genetik Duyarlılık: Genetik ilişkilendirme çalışmalarının sistematik olarak gözden geçirilmesi. TEKLİFLER 2017, 12 (6): e0179629.