PCD, situs solitus ve immotile cilia sendromlu PCD olarak da bilinir.
Primer siliyer diskinezi (PCD), 16.000 kişide yaklaşık 1'i etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Kirpikler, vücudun belli kısımlarını östaki borusu ve trakea gibi tutan saç benzeri yapılardır. Kirpikler, mukoza ve diğer yabancı maddelerin vücuttan uzaklaştırılacak organlardan uzaklaşmasının önemli bir fonksiyonudur.
PCD'de kirpikler artık normal olarak işlev görmezler, bu da enkazın giderilmesinde bir enfeksiyon riskini artıran bir gecikmeye neden olur. PCD'de karın ve göğüs organları normal pozisyondadır.
Ayrıca, PCD'ye sahip olan ve aynı zamanda vücudun karşı tarafında organlara sahip olma özelliklerine sahip olan Kartagener sendromu (situs inversus totalis) gibi PCD alt tipleri de bulunmaktadır. Örneğin, vücudun sol tarafında bulunan dalak yerine, vücudun sağ tarafındadır. Kartagener sendromunun sıkça etkilediği diğer organlar arasında şunlar yer alır: kalp, karaciğer ve bağırsaklar. Kartagener sendromu, 32.000 kişide yaklaşık 1 insidansı ile daha nadirdir.
Primer Siliyer Diskinezi için Risk Faktörleri
Primer siliyer diskinezi, bulaşıcı bir hastalık değildir. Eğer hem ebeveynleriniz hem de bu bozukluğa sahipse ya da bozukluğun taşıyıcıları ise, doğduktan sonra PCD'yi miras alabilirsiniz. Otozomal resesif kalıtım paterni olduğu için, PCD taşıyıcısı olmak daha yaygındır.
Bu, bir ebeveynin size PCD'den sorumlu olan geni verirse, ancak diğer ebeveyniniz size geni vermezse, PCD'yi miras almazsınız, ancak taşıyıcı olarak bilinirsiniz demektir.
PCD'ye neden olabilecek birkaç gen bozukluğu vardır, ancak şu anda birincil siliyer diskinezinin taşıyıcılarını teşhis edemezsiniz.
Kirpiklerin proteinlerini etkileyen herhangi bir gen potansiyel olarak PCD'ye yol açabilir. Kirpikler ile ilişkili proteinlere mutasyonlar, normal siliyer fonksiyonla ilişkili dalga benzeri hareketi azaltabilir, artırabilir veya durdurabilir. Kirpiklerin işlevindeki değişiklikler birincil siliker diskinezi ile ilgili aşağıdaki belirtilere neden olabilir:
- kronik burun tıkanıklığı , rinit veya sinüs enfeksiyonları
- kronik otitis media ( kulak enfeksiyonları ) veya işitme kaybı
- kısırlık
- pnömoni gibi sık solunum yolu enfeksiyonları
- öksürük
- atelektazi (çökmüş akciğer)
Primer Siliyer Diskinezi Tanısı
Semptomlar hem çocuklarda hem de yetişkinlerde görülebilen birçok bozuklukla ilişkili olabileceğinden, doktorunuz birincil siliker diskineziyi otomatik olarak aramayabilir. Situs inversus totalis (vücudun karşı taraflarında anormal olarak yerleşen organlar) fark edildiğinde tanı kolay olabilir. Ancak, organ yerleştirme normal olduğunda, doktorunuzun ek testler yapması gerekecektir. Genetik testler , PCD'yi teşhis etmek için kullanılan başlıca yöntemlerden biridir, ancak kirpiklerinizle ilgili sorunları görsel olarak değerlendirmek için kullanılan iki yaygın yöntem vardır: elektron ve video mikroskobu . İki test arasındaki fark, kullanılan mikroskop türüdür.
Her iki test de doktorunuzun burun boşluğundan veya hava yolundan bir örnek almasını ve mikroskop altında analiz etmesini gerektirir.
Radyoaktif olarak işaretlenmiş parçacıklar olarak da bilinen küçük parçacıklara bağlanan radyasyon solunabilir. Doktorunuz daha sonra ekshalasyon sırasında kaç taneciğin geri döndüğünü ölçecektir. Beklenenden daha az parçacık geri döndüğünde, siliyer problemlerden şüphelenilebilir. Doktorunuz ayrıca nitrik oksit solumasına da neden olabilir. Bu test iyi anlaşılmamıştır, ancak normal sonuçlardan daha az nefes aldığınızda, PCD'den şüphelenilebilir.
Sağlıklı bir üreme sistemi için normal işleyen kirpikler de gereklidir.
Üreme yolundaki kirpiklerin işlev bozukluğu nedeniyle semen analizi , erişkinlerde PCD'nin tanısında yardımcı olabilir. Sperm örneği daha sonra bir mikroskop altında analiz edilir.
Test için altın standart elektron mikroskobu. Bu açıkça, onların, kirpikler ile yapısal ve fonksiyonel anormallikler olup olmadığını tanımlayabilir. Bu test için bir örnek almak için ENT'niz burnunuzdan veya solunum yollarından bir örnek alabilir. Genetik testler tanısal olabilir, ancak PCD vakalarının sadece yaklaşık yüzde 60'ı tanımlanabilir genetik kodlamaya sahiptir.
Primer Siliyer Diskinezi Tedavisi
Primer siliyer diskinezi için tedavi yoktur. Tedavi semptomları yönetmek ve enfeksiyonu önlemeye çalışmakla ilgilidir. Kulak enfeksiyonlarını önlemeye yardımcı olmak için, kulak burun boğazından taşınması bozulduğu için kulaklarınızın kulak kanalınıza girmesine izin vermek için kulak içi tüpleri yerleştirmeniz olasıdır. Diğer tedaviler sık sık burun yıkamaları ve iltihap önleyici burun spreylerini içerebilir.
Solunum problemleri tedavisi, öksürme yeteneğinizi geliştirmeye odaklanır. Zedelenmiş kirpikler, solunum yollarındaki mukusu ortadan kaldırma yeteneğinizi azalttığından öksürük, mukusun hava yolunuzdan dışarı çıkmasında vücudunuza yardımcı olur. Bunu başarmak için reçete edilebilir:
- Göğüs fizyoterapisi - öksürüğü teşvik etmek için mekanik cihazlar veya el teknikleri
- Egzersiz - kardiyo egzersizi, hava yolundaki salgıları harekete geçirmeye yardımcı olan daha ağır nefes almanızı sağlar.
- İlaçlar - bronkodilatörler ve antienflamatuarlar şişliği azaltmaya ve herhangi bir mukusun öksürmesine veya hareket etmesine yardımcı olmak için solunum yollarını açmaya yardımcı olur.
En kötü vaka senaryolarında, akciğerleri etkileyen PCD, bronşektazi yol açabilir. Şiddetli vakalar tedavi edilmeyecek ve bir akciğer nakli gerekli olacaktır. Akciğer transplantasyonu akciğerlerde PCD'yi iyileştirir. Bununla birlikte, gerekli tüm transplant tedavileri ve kısıtlamaları ile uğraşmak zorunda kalacaksınız. Bu, gerektiğinde mükemmel bir tedavidir, ancak PCD'nin tedavisi için iyi bir birinci basamak yöntemi değildir.
Kaynaklar:
Kliegman, Stanton, St. Geme ve Schor. (2015). Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. ed. Primer Siliyer Diskinezi (Immotile Cilia Syndrome Kartagener Sendromu). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Abonelik Gerekli).
Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü. (2011). Primer Siliyer Diskinezi Nedir. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nadir Bozuklukların Ulusal Organizasyonu. (2015). Primer Siliyer Diskinezi. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/