Konjenital amegakaryositik trombositopeni (CAMT), Fanconi anemi veya diskierazis konjenital gibi daha büyük bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromu grubundan biridir. Terim her ne kadar ağız dolusu olsa da, ismindeki her kelimeye bakarak en iyi şekilde anlaşılmaktadır. Konjenital, kişinin durumla birlikte doğduğu anlamına gelir. Trombositopeni , düşük trombosit sayısı için medikal terimdir.
Amegakaryositik trombositopeninin nedenini açıklar. Trombositler megakaryositlerle kemik iliğinde yapılır. Amegakaryositik trombositopeni, düşük trombosit sayısının megakaryosit yokluğuna ikincil olduğu anlamına gelir.
Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni Belirtileri
CAMT'li çoğu insan, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra bebeklikte tanımlanır. Trombositopeni ile diğer durumlara benzer, kanama genellikle ilk belirtilerdir. Kanama tipik olarak deride (purport olarak adlandırılır), ağızda, burunda ve mide bağırsak sisteminde görülür. Hemen hemen tüm CAMT tanısı alan çocukların bazı cilt bulguları vardı. En çok kanama intrakraniyal (beyin) kanamadır, ancak şükür ki bu çoğu zaman gerçekleşmez.
Fanconi anemi ya da dischererazis konjenita gibi kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarının çoğu belirgin doğum kusurlarına sahiptir. CAMT'li bebeklerde bununla ilişkili spesifik doğum kusurları yoktur.
Bu, CAMT'yi trombositopeni olmayan radius sendromu (TARS) olarak adlandırılan trombositopeni ile ortaya çıkan başka bir durumdan ayırt etmeye yardımcı olabilir. Bu durum ciddi trombositopeniye sahiptir, ancak kısaltılmış önkollarla karakterizedir.
Teşhis
Tam kan sayımı (CBC), bilinmeyen nedenlerden dolayı kanaması olduğunda ortaya çıkan yaygın bir kan testidir.
CAMT'de, CBC, anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı) veya beyaz kan hücresi sayısında değişiklikler olmaksızın, mikrolitre başına 80,000'den az bir hücre sayısı ile trombosit sayımı olan ciddi trombositopeni ortaya koymaktadır. Yeni doğmuş bir bebeğin trombositopeniye sahip olmasının birçok nedeni vardır, bu nedenle çalışmanın büyük olasılıkla kızamıkçık, sitomegalovirüs (CMV) ve sepsis (ciddi bakteriyel enfeksiyon) gibi çoklu enfeksiyonları dışarıda bırakması gerekecektir. Trombopoietin (megakaryositik büyüme ve gelişme faktörü olarak da adlandırılır) trombosit üretimini uyaran bir proteindir. CAMT'li kişilerde trombopoietin seviyeleri yükselmiştir.
Trombositopeninin daha yaygın nedenleri ortadan kaldırıldıktan sonra, trombosit üretimini değerlendirmek için bir kemik iliği biyopsisi gerekebilir. CAMT'deki kemik iliği biyopsisi, trombosit üreten kan hücresi olan megakaryositlerin neredeyse hiç yokluğunu ortaya çıkaracaktır. Ciddi derecede düşük trombosit sayısı ve megakaryositlerin olmaması CAMT için tanısaldır. CAMT, MPL genindeki (trombopoietin reseptörü) mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu da her iki ebeveynin de bu durumu geliştirmek için çocuklarının özelliklerini taşıması gerekir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, KEDİ olan bir çocuk sahibi olmak için 4'ünde 1 şansı vardır.
İstenirse, MPL genindeki mutasyonları aramak için genetik testler gönderilebilir, ancak bu testin teşhisi yapmak için gerekli değildir.
tedavi
İlk tedavi, trombosit transfüzyonu ile kanamanın durdurulması veya önlenmesi ile ilgilidir. Trombosit transfüzyonları çok etkili olabilir, ancak çok sayıda trombosit transfüzyonu alan bazı kişiler bu tedavinin etkinliğini azaltan trombosit antikorları geliştirebileceğinden, riskler ve faydalar dikkatle tartılmalıdır. Bazı trombositopeni formları trombopoietin ile tedavi edilebilmesine rağmen, KAMT'lı kişiler trombositleri yeterli derecede yapmak için yeterli megakaryosite sahip olmadıkları için bu tedaviye cevap vermezler.
Başlangıçta sadece trombositler etkilense de, zamanla anemi ve lökopeni (düşük akyuvar sayısı) gelişebilir. Bu üç kan hücresi tipinin düşürülmesi pansitopeni olarak adlandırılır ve şiddetli aplastik aneminin gelişmesine yol açabilir. Bu genellikle 3-4 yaş arasında görülür, ancak bazı hastalarda daha yaşlı bir yaşta ortaya çıkabilir.
Tek küratif tedavi şu anda bir kök hücre (veya kemik iliği) naklidir. Bu prosedür, kemik iliğinde kan hücresi üretimine devam etmek için yakından eşleşen donörlerden (varsa bir kardeşi) kök hücreleri kullanır.
Bir kelime
Bebeğinizin ortaya çıkmasının, doğduktan kısa süre sonra kronik bir rahatsızlığı vardır. Neyse ki, kanama ataklarını önlemek için trombosit transfüzyonları kullanılabilir ve kök hücre nakli küratif olabilir. Çocuğunuzun doktoruna endişeleriniz hakkında konuşun ve tüm tedavi seçeneklerini anladığınızdan emin olun.
> Kaynaklar:
> Olson TS. Çocuk ve ergenlerde kalıtsal aplastik anemi. In: UpToDate, Mesaj, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Evet DL. Çocuklarda trombositopeninin nedenleri. In: UpToDate, Mesaj, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.