Sturge-Weber sendromu cilt ve sinir sistemi bozukluğudur. En belirgin semptomu, port şarap lekesi denilen yüzdeki açık pembe ila koyu mor doğum lekesidir. Bununla birlikte, port şarap lekesi olan herkesin Sturge-Weber sendromu yoktur. Sturge-Weber sendromu doğuştan var olmakla birlikte, neyin sebep olduğu veya ne sıklıkta meydana geldiği bilinmemektedir.
Etnik kökenlerin erkek ve kadınlarını etkiler.
Üç tip Sturge-Weber sendromu vardır:
- Tip I - en yaygın tip, port şarap lekesi ve beyin anjiyomları içerir
- Tip II - port şarap lekesi fakat beyin anjiyomu yok
- Tip III - beyin anjiyomu ancak port şarap lekesi yok
belirtiler
Sturge-Weber sendromunun belirtileri şunlardır:
- Port şarap lekesi - Yüzdeki bu doğum lekesi boyut olarak değişebilir, ancak genellikle en az bir üst göz kapağı ve alın bölgesini kapsar. Açık pembe ila derin mor arasında değişebilir ve cildin hemen altında bulunan küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) aşırı büyümesinden kaynaklanır. Port şarap lekesi, koyu tenli bireylerde görmek zor olabilir.
- Nöbetler - Sturge-Weber sendromlu bireylerin yaklaşık% 75 ila 90'ı, genellikle bir yaşından başlayarak nöbetler geliştirir. Nöbetler beynin yüzeyinde, genellikle port şarap lekesi ile aynı taraftaki beynin arkasında bulunan kan damarlarının (anjiyom) aşırı büyümesinden kaynaklanır.
- Zayıflık - Bireylerin yaklaşık yüzde 25 ila 56'sı, çoğu zaman port şarap lekesinin karşısındaki vücudun bir tarafının (hemiparezi) zayıflığı veya kullanım kaybını geliştirir.
- Gelişimsel gecikme ve zeka geriliği bireylerin yaklaşık yüzde 50 ila 60'ını etkiler.
- Baş ağrısı
- Gözde artan basınç (glokom) - Bireylerin yaklaşık yüzde 70'i port şarap lekesi yakınında göz içinde glokom gelişir.
Teşhis
Sturge-Weber sendromu tanısı tek göz ve alın üzerine bir port şarap lekesi varlığında önerilebilir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bir veya daha fazla anjiyomun varlığını saptamak için beyni inceleyebilir. Sturge-Weber sendromlu çocuk, nöbet veya zayıflık gibi beyin anjiyomunun komplikasyonlarını kontrol etmek için nörolojik muayeneye sahip olacaktır.
tedavi
Sturge-Weber sendromunun tedavisi semptomlara odaklanır. Nöbetler meydana gelirse, karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin) veya valproik asit (Depakote, Depakene) gibi antisizan ilaçları verilir. İlaçlar glokom ve baş ağrılarını azaltmak ve kontrol etmek için kullanılır. Lazer tedavisi yüzdeki port şarap lekesini hafifletebilir veya temizleyebilir. Çoklu tedaviler gerekebilir.
Kaynak:
> "Sturge-Weber Sendromu Nedir?" SWS / KT / PWS hakkında. Sturge-Weber Vakfı. 10 Mayıs 2007