İşitme Kaybının Az Bilinen Nedeni
Mondini displazisi veya Mondini malformasyonu olarak da bilinen Mondini sendromu, kokleanın eksik olduğu bir durumu, normal iki buçuk dönüş yerine sadece bir buçuk turla açıklar. Bu durum ilk olarak 1791 yılında doktor Carlo Mondini tarafından "Bir Çocuk Doğuştan Sağır Anatomik Kesit" başlıklı bir makalede anlatılmıştır. Makalenin orijinal Latince bir çeviri 1997 yılında yayınlandı.
Carlo Mondini'nin orijinal makalesinde, ismini taşıyan malformasyonun çok net bir tanımı vardı. Yıllar geçtikçe, bazı doktorlar terimi diğer kemikli koklear anormallikleri tanımlamak için kullanmışlardır. Mondini malformasyonlarını tartışırken, 'Mondini' ismi kafa karıştırıcı olabileceği için koklea ve diğer iç kulak yapılarının açık bir tanımına sahip olmak önemlidir.
Nedenler
Bu, işitme kaybının sebebi olan doğuştan doğumsal bir konudur. Mondini malformasyonu, gebeliğin yedinci haftasında iç kulağın gelişmesinde bir bozulma olduğunda ortaya çıkar. Bu, bir veya iki kulağı etkileyebilir ve diğer kulak malformasyonları veya sendromları ile izole edilebilir veya oluşabilir. Mondini malformasyonları ile ilişkili olduğu bilinen Sendromlar, Pendred Sendromu, DiGeorge Sendromu, Klippel Feil Sendromu, Çeşme Sendromu, Wildervanck Sendromu, CHARGE sendromu ve bazı kromozomal trizomileri içerir.
Mondini malformasyonlarının otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım paternleri ile bağlantılı olduğu ve izole bir olay olduğu durumlar vardır.
Teşhis
Mondini malformasyonlarının tanısı, temporal kemiklerin yüksek çözünürlüklü BT taramaları gibi radyografik çalışmalarla konur.
İşitme Kaybı ve Tedavisi
Mondini malformasyonları ile ilişkili işitme kaybı, genellikle derin olmasına rağmen değişebilir. Yararlı olmak için yeterli kalıntı işitme olduğunda işitme cihazları tavsiye edilir. İşitme cihazlarının etkili olmadığı durumlarda koklear implantasyon başarılı bir şekilde gerçekleştirilmiştir.
Diğer Hususlar
Mondini malformasyonları olan kişiler menenjit için daha yüksek risk altında olabilir. Malformasyon, beyin ve omurilik etrafındaki sıvıya daha kolay bir giriş noktası oluşturabilir. Çok sayıda (veya tekrarlayan) menenjit atakları olduğu durumlarda, bu giriş noktasını kapatmak için ameliyat yapılabilir.
Mondini malformasyonu iç kulağın denge sistemini de etkileyebilir. Mondini malformasyonları olan çocuklar, motor sistemlerinde denge sisteminden beyne girdiklerinin azalması nedeniyle gelişimsel gecikmeler gösterebilirler. Diğer durumlarda, denge sorunları yetişkinliğe kadar görünmeyebilir.
> Kaynaklar:
> Hain, T (2012). İç kulağın Mondini ve Michel Malformasyonları. Baş dönmesi ve denge.
> Lo, W (1999). Bir 'Mondini' nedir ve bir isim ne yapar? Amerikan Nöro Rahim Dergisi.
> Mondini C. Carlo > Mondini'nin küçük eserleri : > Doğuştan bir çocuğun anatomik bölümü. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondini Displazisi (2012). Nadir Hastalık Araştırma Ofisi.