Down Sendromunda Duodenal Atrezi

Duodenal Atrezi Tanı ve Tedavisi

Duodenal atrezi, Down sendromlu bebeklerde daha sık görülen sindirim veya sindirim sistemi (Gİ) sisteminin bir doğum kusurudur. Down sendromlu bebeklerin yüzde 5'i ile yüzde 7'si arasında, Down sendromu olmayan 10,000 bebeğin yalnızca 1'ine kıyasla duodenal atrezi ile doğacak.

Kimse bunun neden olduğunu tam olarak bilmiyor, ancak on bir haftalık gebelikten önce, bir fetusun prenatal gelişiminde erken gerçekleştiği biliniyor.

Bebeğinizin duodenal atrezisi varsa, bunu yapmak için yaptığınız veya bunu önlemek için yapabileceğiniz bir şey olmadığından emin olabilirsiniz. Bu problemi olan çoğu bebek ameliyattan sonra iyi durumdadır.

Duodenal Atrezi Nedir?

Duodenal atrezi, ince bağırsağın (duodenum) bir kısmının düzgün şekilde oluşmadığı bir durumdur. Duodenum, mideden sindirilen materyalin ince bağırsağa geçmesini sağlayan küçük bir tüp benzeri yapıdır. Bazen, duodenum doğru şekilde oluşmaz ve ya kapalıdır (duodenal atrezi) veya normalden daha küçüktür (duodenal stenoz).

Duodenal Atrezinin Prenatal Tanısı

Duodenal atrezi genellikle bir ultrason sırasında hamilelik sırasında teşhis edilir. Eğer öyleyse, bebeğin Down sendromuna sahip olma olasılığı% 30'dur. Bu arada, Down sendromunu ikinci veya üçüncü trimesterde teşhis etmenin tek yolu bir amniyosentez testi veya PUBS testi (perkütan göbek kanı örneklemesi) dir.

Ultrason “çift kabarcık” işareti olarak adlandırılan şeyi gösterecektir. Çift kabarcık işareti duodenum ve midede ekstra sıvıdan kaynaklanır, bu da onların şişmesine neden olur. Birbirlerinin yanında yer aldıkları ve küçük dairesel bir açıklıkla ayrıldıkları için, bu iki yapı bir ultrasonla bakıldığında yan yana iki kabarcık şeklinde ikiye bölünmüştür.

Duodenal atrezi, ultrasonla 18 ila 20 gebelik haftasından itibaren saptanabilir, ancak genellikle 24 hafta sonra görülür. Gebelikte duodenal atrezinin bir başka belirtisi de aşırı amniyotik sıvıdır. Annenin abdominal çevresi ölçümü de midedeki aşırı sıvı nedeniyle artabilir. Bu genellikle 24 hafta sonrasına kadar gerçekleşmez.

Doğumda Duodenal Atrezi Tanısı

Duodenal atrezi vakalarının çoğu gebelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir.

Eğer bebeğiniz hamileliğiniz sırasında teşhis edilirse, hamileliğinizin geri kalanını yönetmek için bir perinatolog (yüksek riskli gebeliklerle ilgilenen bir doğum uzmanı) 'ne yönlendirileceksiniz. Ayrıca doğumdan sonra bu problemin cerrahi düzeltilmesini tartışmak için doğum öncesi test ve çocuk cerrahı seçeneğini tartışmak için bir genetik danışmana da başvurabilirsiniz.

Duodenal atrezili yenidoğanların tanıya yol açabilecek aşağıdaki belirtilerden herhangi biri olabilir:

Bir kez duodenal atrezi tanısı olduğundan şüphelenildiğinde, doktor karın röntgeni emrini verecek.

Tanı duodenal atrezi ise, x-ışını mide havasını ve duodenumun ilk kısmını gösterecektir, ancak bundan sonra bir tıkanıklık olduğunu gösteren hiçbir hava yoktur.

Duodenal Atrezi Tedavisi

Duodenal atrezi için tek tedavi genellikle doğumdan kısa bir süre sonra yapılan ameliyattır. Ameliyattan önce, bebeğin midesine, biriken fazla sıvıyı ve havanın tahliyesi için bir nazogastrik (NG) tüp yerleştirilecek ve bebek bir IV alacak ve böylece dehidrasyonu engelleyecek sıvılar alacaktır. Pediatristiniz ve cerrahınız, bebeğinizin prognozunu ve bakım planını ameliyattan önce sizinle tartışacaktır.

Diğer doğum kusurlarına veya diğer altta yatan koşullara sahip olan bebekler, sadece duodenal atrezisi olan bebekler kadar iyi olmayabilir. Çoğu bebek ameliyattan sonra son derece iyidir ve bu doğum kusurundan tamamen iyileşir.

Kaynaklar:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Genetik Sendromların Yönetimi. 1. baskı New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia , Emedicine , 2009

Newberger, D., Down Sendromu: Prenatal Şans Değerlendirmesi ve Tanısı. Amerikan Aile Hekimi. 2001.