BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları meme ve yumurtalık kanseri riskini arttırır.
Birçoğunuz , BRCA testinin göğüs ve yumurtalık kanseri ile ilgili bir şey olduğunu biliyorsunuz. Bununla birlikte, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları hakkında herkesin bildiği ve eğer Angelina Jolie'nin BRCA1 mutasyonu için pozitif olup olmadığı ve daha sonra profilaktik mastektomi (elektif meme çıkarma) ve daha sonra profilaktik salpingo-ooferektomi (elektif olarak çıkarılması) almadığı Fallop tüpleri ve yumurtalıkları), çoğu Amerikalı bunu bile bilmiyordu.
Bir sinik, çoğu insanın BRCA testi hakkında çok az şey bildiği gerçeğinin iyi bir şey olduğunu iddia edebilir. Nihayetinde , BRCA mutasyonları hakkında hala bilmediğimiz çok şey var, ve birçoğumuz , profilaktik mastektomi ve salpingo-ooferektomi dahil olmak üzere şu anda ağır sağlık kararları vermek için yaptığımız bir mutasyonu tespit eden bir teste dayanmamamız gerektiğini düşünüyor. gelecekteki kanseri önlemek için emir.
Yine de, eleştirmenlerin söylediklerine rağmen, pek çok hekim hala göğüs kanserinin aksine, yumurtalık kanseri için iyi bir tarama olmadığı için kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığını tespit etmek için BRCA testinin gücüne inanmaktadır. BRCA testi popüler olduğundan ve kadınların azınlıkta koruyucu sağlık yararı sağlayabileceğinden, bu tanı modalitesini daha iyi anlamanız iyi bir fikirdir.
BRCA Mutasyonları
BRCA1 ve BRCA2 , tümör baskılayıcı genlerdir. Bir kadın, her iki aleli etkileyen her iki gende de mutasyon geçirirse, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri için risk taşır.
Özellikle, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile, sonunda meme kanseri geliştirme riski% 80'den fazladır; Oysa yumurtalık kanseri gelişme riski BRCA1 mutasyonuyla yüzde 40, BRCA2 mutasyonuyla yüzde 20'dir.
BRCA mutasyonlarına bağlı meme ve yumurtalık kanseri genellikle daha agresiftir ve genellikle genç yaşlarda grev yapar (20'li yaşların ortalarında kadınları düşünün).
Bu sinsi tehdidin üstesinden gelmek için, çok zeki insanlar, poliklinikte veya klinik ortamda yapılabilecek genetik bir kan veya tükürük testi ile ortaya çıktı.
BRCA için Test Edilmeli ?
İlk olarak, meme kanserlerinin sadece yüzde 5'i kalıtsaldır ve anneleriniz veya popleriniz tarafından geçer. Bu nedenle, BRCA testi herkes için değildir ve hiçbir şekilde genel bir tarama önlemi değildir.
BRCA testi için iyi bir aday olup olmadığınızı düşünürken, doktorunuz aşağıdaki risk faktörlerini dikkate alacaktır:
- Ashkenazi Yahudi mirası
- 50'den önce meme kanseri ile birinci derece akraba
- bilateral meme kanseri ile ilgili
- yumurtalık kanseri kişisel veya aile öyküsü
- periton kanseri aile öyküsü
- bir akrabada bulunan meme veya yumurtalık kanseri
- meme kanseri olan iki veya daha fazla akraba
- meme kanseri olan erkek aile üyesi
BRCA mutasyonu için bir aile öykünüz varsa, yalnızca ailenizde çalışan BRCA mutasyonu tipi için test edilirsiniz: BRCA1 veya BRCA2 .
BRCA1 veya BRCA2 Mutasyonu için Pozitif Testi Yapmak için Ne Yapmalı?
Olumlu bir BRCA1 veya BRCA2 test sonucuna nasıl devam edeceğiniz konusunda çok fazla tartışma var. Bazı olası risk yönetimi stratejileri şunlardır:
- mamogram, MRI, ultrason ve kanser-antijen 125 ölçümü dahil olmak üzere rutin gözetim;
- kemoterapi ajanları tamoksifen veya raloksifen ile kimyasal önleme;
- risk azaltıcı mastektomi veya salpingo-ooferektomi.
Lütfen göğüsleri çıkardığınızı unutmayın. yumurtalıklar ve fallop tüpleri sadece bir risk yönetimi seçeneğidir ve bu seçeneğin seçimi, spesifik klinik durumunuza bağlıdır. Ayrıca, mastektomi çoğu meme dokusunu ortadan kaldırsa da, tüm meme dokusunu çıkarmaz ve hala kanser geliştirme olasılığınız düşüktür. Son olarak, bu ameliyat sadece aylar süren genetik danışmanlık ve cerrahi değerlendirmeden sonra gerçekleştirilir.
Kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri için risk altında olabileceğinizi düşünüyorsanız, bu şüpheyi birinci basamak hekiminizle veya doğum uzmanı jinekoloğunuzla tartışmak iyi bir fikirdir.
Dikkat edilirse, CDC, kadınların kişisel riski değerlendirmek için Know: BRCA aracını kullandığını öne sürmektedir. Ayrıntılı bir kişisel ve aile öyküsü aldıktan sonra, doktorunuz BRCA1 veya BRCA2 testi için iyi bir aday olduğunuzu belirleyebilir.
Seçilen Kaynaklar
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Göğüs. İçinde: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Avcı JG, Matthews JB, Pollock RE. der. Schwartz'in Cerrahi Prensipleri, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. 25 Haziran 2015'te erişildi.
LeBlond RF, Kahverengi DD, Suneja M, Szot JF. Dişi Genital ve Üreme Sistemi. İçinde: LeBlond RF, Kahverengi DD, Suneja M, Szot JF. der. DeGowin'in Tanısal İncelemesi, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Erişim 25 Haziran 2015.