Kalıtsal Hastalık Aşırı Güneş Hassasiyetine Neden Olur
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığa aşırı duyarlılığa neden olan kalıtsal bir hastalıktır. UV ışığı, hücrelerdeki genetik materyale ( DNA ) zarar verir ve normal hücre fonksiyonunu bozar. Normalde, hasar görmüş DNA vücut tarafından tamir edilir, ancak XP olan kişilerin DNA onarım sistemleri düzgün çalışmaz. XP'de, hasar görmüş DNA, özellikle ciltte ve gözlerde vücut hücrelerine zarar verir ve zararlı olur.
Xeroderma pigmentosum, otozomal resesif bir kalıba kalıtılır . Etnik kökenden gelen kadın ve erkekleri etkiler. XP'nin Amerika Birleşik Devletleri'nde 1.000.000 kişide 1 olarak gerçekleşeceği tahmin edilmektedir. Kuzey Afrika (Tunus, Cezayir, Fas, Libya, Mısır), Orta Doğu (Türkiye, İsrail, Suriye) ve Japonya gibi dünyanın bazı bölgelerinde, XP daha sık görülür.
Cilt belirtileri
Kseroderma pigmentosumlu insanlar cilt semptomlarını ve güneşte olmamaları fark ederler. Bunlar şunları içerebilir:
- Güneşte sadece kısa bir süre sonra kabardıktan sonra şiddetli güneş yanığı olabilir.
- Güneş yanığı bazen birkaç hafta için beklenenden daha uzun sürer
- Erken yaşta çok çilli gelişimi
- aşırı kuru cilt (xerosis)
- kaba yüzeyli cilt büyümeleri (güneş keratozları)
- düzensiz karanlık noktalar
- üç yaygın cilt kanseri tipinin gelişmesi: bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom veya melanom
“Kseroderma pigmentosum” adı “kuru pigmentli cilt” anlamına gelir. Zamanla güneşe maruz kalmak, cildin daha koyu, kuru ve parşömene dönüşmesine neden olur. Çocuklarda bile cilt, uzun yıllar güneşte kalmış olan çiftçilerin ve denizcilerin cildine benziyor.
20 yaşından küçük olan xeroderma pigmentosumlu kişilerde, cilt kanseri gelişme riski, hastalığı olmayan kişilere göre 1.000 kattan fazladır.
İlk cilt kanseri, XP'li bir çocuk 10 yaşından önce gelişebilir ve gelecekte daha birçok cilt kanseri gelişebilir. XP'de cilt kanseri çoğunlukla yüzünde, dudaklarında, gözlerde ve dilin ucunda gelişir.
Göz belirtileri
Kseroderma pigmentosumlu kişilerde göz bulguları ve güneşte olmaktan kaynaklanan değişiklikler de görülür. Bunlar şunları içerebilir:
- gözler güneşe çok hassastır
- gözler kolayca tahriş olur ve kan kaybeder
- ektropion, göz kapağının kenarından bir dönüş
- korneanın iltihaplanması (keratit), gözün ön tarafının açık kısmı ile ışığın geçmesini sağlar.
- korneanın bulanıklığı
- göz kapaklarının derisinin koyulaşması; bazen kirpikler dökülür
Sinir Sistemi Belirtileri
Kseroderma pigmentosumlu insanların yaklaşık yüzde 20 ila 30'unda da sinir sistemi belirtileri vardır:
- Zamanla kötüleşen işitme kaybı
- Zayıf Koordinasyon
- spastik kaslar
- normalden küçük bir kafa (mikrosefali olarak adlandırılır)
- Zamanla kötüleşen zihinsel bozukluk
- nöbetler
Sinir sistemi semptomları bebeklikte mevcut olabilir veya geç çocukluk veya ergenliğe kadar ortaya çıkmayabilir. XP'si olan bazı insanlar ilk başta sadece hafif sinir sistemi semptomları geliştireceklerdir, ancak semptomlar zamanla daha da kötüleşir.
Teşhis
Kseroderma pigmentosum tanısı cilt, göz ve sinir sistemi semptomlarına (eğer varsa) dayanır. Kan ya da deri örneği üzerinde yapılan özel bir test, XP'de bulunan DNA onarım kusuruna bakabilir. Testler, Cockayne sendromu, trikotesiodistrofi, Rothmund-Thomson sendromu veya Hartnup hastalığı gibi benzer semptomlara neden olabilen diğer bozuklukları dışlamak için yapılabilir.
tedavi
Kseroderma pigmentosumun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi mevcut olan ve gelecekteki problemlerin gelişmesini engelleyen problemlere odaklanır. Herhangi bir kanser veya şüpheli lezyon bir cilt uzmanı tarafından ( dermatolog ) tedavi edilmeli veya kaldırılmalıdır.
Bir göz uzmanı ( oftalmolog ) ortaya çıkan herhangi bir göz problemini tedavi edebilir.
Hasara neden olan UV ışığı olduğundan, problemlerin önlenmesinin büyük bir kısmı cildi ve gözleri güneş ışığından korumaktır. XP'si olan biri gün içinde dışarı çıkacaksa, uzun kollu, uzun pantolon, eldiven, şapka, yan siperleri olan güneş gözlüğü ve güneş koruyucu giymelidir. İçeride veya araçta, camlar UV ışınlarını güneş ışığından korumak için kapatılmalıdır (UVA ışığı hala nüfuz edebilmesine rağmen, bir kişi tam olarak giyinmelidir). XP olan çocuklar gündüz açık havada oynamamalıdır.
Bazı iç mekan aydınlatması (halojen lambalar gibi) de UV ışığını verebilir. Mümkünse evdeki, okuldaki veya iş ortamındaki UV ışığının kapalı kaynakları belirlenmeli ve ortadan kaldırılmalıdır. XP'ye sahip insanlar, tanınmayan UV ışığına karşı korumak için kapalı alanlarda güneş koruyucuları da kullanabilirler.
Sorunları önlemenin diğer önemli kısımları sık cilt incelemeleri, göz muayeneleri ve işitme kaybı gibi sinir sistemi problemleri için erken test ve tedavidir.
Kaynaklar:
"Xeroderma Pigmentosum Anlamak." Hasta Bilgisi Yayınları. 2006. Klinik Merkezi, Ulusal Sağlık Enstitüleri.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." Gene Reviews. 22 Nis 2008. GeneTests.