Serebral palsi, annenin hamileliği sırasında veya beyninin doğumundan kısa bir süre sonra meydana gelen beynin ya da beynin içsel gelişim problemlerinden kaynaklanan motor ya da bilişsel becerilerden kaynaklanan (doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra) konjenital olarak tanımlanır. . Serebral palsi, serebral (beyin) etiolojinin motor güçsüzlüğü anlamına gelen bir terimdir.
500 çocuk ve yetişkinden 1'ini etkileyen, bu durum için bilinen bazı nedenler ve risk faktörleri vardır.
Yaygın sebepler
Beyin felci tanısının bilinen nedenlerinin çoğunun, bu durumun sonraki gelişimi olmaksızın gerçekleşebileceğini unutmamak önemlidir. Bu olayları deneyimleyen bazı çocukların neden serebral palsi geliştirdiği ve bazılarının neden gelişmediği tam olarak net değildir.
İdiyopatik
Birçok durumda, herhangi bir beyin felci tanısı yoktur. Serebral palsinin bilinen bazı nedenleri olsa da, çocuğunuz ya da çocuğunuz teşhis edilmişse, tıbbi ekibiniz bir neden belirleyemeyebilir.
Bu durumun teşhisi konulan çocukların çoğunun, bilinen nedenlere veya risk faktörlerine maruz kaldığı, normal beyin görüntüleme testlerine sahip olduğu ve serebral palsi ile ilişkili genetik anormallikleri olmadığı bilinmektedir.
Gelişimsel Serebral Anormallikler
Bazen, bir çocuğun veya serebral palsili bir yetişkinin görüntüleme testleri beynin anatomik yapısında malformasyon kalıpları gösterebilir.
Beynin bazı bölgeleri, ortalamanın veya alışılmadık bir konturun büyük veya küçük olabilir. Bazı durumlarda sıvı ile dolu normal alanlardan daha büyük olabilir.
Bazen, görüntüleme çalışmaları, beynin bir bölgesindeki nöronların uygun yerlere göç etmediği bir durum olan fokal kortikal displazi gibi, büyük ölçüde veya şekilde değiştirilmemiş beyin yapısını açığa çıkarabilir.
Gelişimsel serebral anormalliklerin nedeni genellikle belirlenmez.
oksijen yetmezliği
Gelişmekte olan doğmamış bir bebek veya yeni doğmuş bir bebek kısa bir süre bile olsa, oksijen eksikliğinden muzdarip olduğunda, bu artan bebeğin beyninde kalıcı hasara neden olabilir. Hipoksi, doğum ve doğum sırasında veya bilinmeyen nedenlerden dolayı anne travması, şiddetli anne hastalığı ve krizler gibi çeşitli durumlara bağlı olarak ortaya çıkabilir.
Enfeksiyonlar
Bazı maternal enfeksiyonlar gelişmekte olan bebeğin beynini etkileyebilir ve serebral palsi olarak ortaya çıkan serebral anormalliklere neden olur, özellikle de sepsis gibi ciddi sistemik enfeksiyonlara neden olurlarsa.
Travma
Anne travması bebeğin beynini potansiyel olarak serebral palsiye yol açan çeşitli şekillerde etkileyebilir. Travma sonucu ortaya çıkan malzeme kan kaybı veya oksijen yoksunluğu, gelişmekte olan bebeğin hipoksiden muzdarip olmasına neden olabilir. Travmatik etkinin fiziksel etkileri de bebeğe serebral palsiye yol açan veya katkıda bulunan yollarla zarar verebilir.
Serebrovasküler Hastalık
Gelişmekte olan bir bebek ya da yeni doğmuş bir bebeğin felç geçirmesi , sürekli motor ya da serebral palsi kognitif bozukluklarına neden olabilir. İnmenin nedeni bilinmeyebilir veya maternal hastalık veya kan pıhtılaşma koşulları ile ilişkili olabilir.
Düşük Doğum Ağırlığı
Düşük doğum ağırlığı serebral palsi ile ilişkili bulunmuştur. Özellikle, doğumda 4 kilodan az olan bebekler, daha fazla kilo alan bebeklerden daha yüksek serebral palsi riski taşırlar.
erken oluşma
28 haftalık gestasyonda doğmuş bebekler - ki bu da 12 haftadır tam dönemdir (40 hafta). Serebral palsi riski erken doğan bebeklerden daha yüksektir.
İşgücü ve Teslimat Krizi
Doğum eylemi ve doğum sırasındaki acil durumlar, bebek için ciddi fiziksel strese neden olabilir ve serebrovasküler olaylar ve hipoksi gibi bazı serebral palsi nedenleri de üretebilir.
besin
Bazı beslenme bozuklukları serebral palsiye neden olabilir. Folik asit eksikliği gibi aşırı vitamin ve mineral kıtlığı, bebeğin gelişmekte olan beynine ciddi zarar verebilir. Anne hastalığı, yiyecek kıtlığı veya açlığın başka sebeplerinden kaynaklanan aşırı kalorisiz defisitler de serebral palsinin gelişimine katkıda bulunabilir.
Şiddetli Anne Hastalığı
Hamilelik sırasında hastalık yaşayan gebe kadınların büyük çoğunluğu sağlıklı çocuklara sahiptir. Ancak, şiddetli tansiyon değişiklikleri, inme, karaciğer hastalığı, böbrek hastalığı veya kalp hastalığı gibi hastalıklar, gelişmekte olan bebeğe kan, besin ve oksijen verilmesinde bozulmaya neden olabilir.
Bazı hastalıklar, bilirubin, amonyak veya diğer toksinlerin, bebeğin büyümekte olan beyninde hasara yol açarak büyüyen bebeğin vücudunda birikmesine veya birikmesine neden olabilir.
Genetik
Serebral palside genetiğin rolü tamamen açık değildir. Genel olarak kalıtımın sadece küçük bir vaka yüzdesinden sorumlu olabileceği düşünülmüştür. Bununla birlikte, yakın zamandaki araştırmalar, genetik anormalliklerin daha önce düşünülmüş daha fazla serebral palsi vakası kaynağı olabileceğini düşündürmektedir.
Serebral palsinin kalıtsal paterninin otozomal resesif olduğuna inanılır, bu da durumun açıklığa kavuşması için, serebral palsinin kalıtsal formlarını alan çocuğun, mutlaka belirtileri olmayan her iki ebeveynin de kusurlu genlerini miras alması gerektiği anlamına gelir. durumun kendileri.
Bazı genetik anormallikler kalıtsaldır, bazıları da novo'dur — yani, daha önce ailede bulunmadan serebral palsili veya çocuğun ebeveynlerinden birinde ortaya çıkan yeni genetik anormallikler oldukları anlamına gelir.
Özellikle de novo genetik değişiklikler ile serebral palsi ile ilişkili bazı genetik modeller, genomik kopya sayısı varyasyonları içerir. Bunlar, düzensiz ve yanlışlıkla bir kromozom üzerinde tekrarlanan ve hastalığın gelişimine neden olan genlerin kesitleridir. Şimdiye kadar, hiçbir gen, serebral palsiden sorumlu gen olarak tanımlanmadı ve araştırmacılar, her biri bağımsız olarak duruma neden olabilecek birçok genetik anormallik buldular.
Yaşam tarzı risk faktörleri
Serebral palsi ile ilişkili birkaç yaşam tarzı risk faktörü vardır ve bunlar genellikle annenin hamileliğine veya doğum ve doğum zamanına ilişkin risk faktörleridir.
Anne İlaç Kullanımı
Hamileliğin herhangi bir aşamasında ilaç kullanımı serebral palsiye katkıda bulunabilir. Kokain ve metamfetamin gibi bazı ilaçlar hem anne hem de gelişmekte olan bebeğin kan akışını ve kalp işlevini, doğmamış bebekte veya doğum ve doğum sırasında serebrovasküler hastalık riskini artıracak şekilde etkileyebilir. Uyuşturucu kullanımı, doğum ve doğum sırasında tıbbi krizin olasılığını da artırır.
Yutulan Toksinler
Bazı güçlü ilaçlar gebelik sırasında kullanım için onaylanmamıştır, çünkü bunlar serebral palsi de dahil olmak üzere bebek için çeşitli olumsuz sonuçlara yol açabilir.
Çevresel Toksinler
Kedi altlığı, cıva, kurşun, diğer kirletici maddeler ve endüstriyel kimyasallar gibi ortamdaki maddeler hamile bir kadın tarafından alınabilir veya solunabilir ve gelişmekte olan bebeğin vücuduna ulaşabilir ve bu da serebral palsi gibi konjenital sorunlara neden olabilir.
> Kaynaklar:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Serebral palsi: genetik varyantların nedenleri, yolları ve rolü. Am J Obstet Gynecol. 2015; 213 (6): 779-88.
> Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K ve diğ. De novo ve serebral palsi hemiplejik formunda nadir kalıtsal kopya sayısı varyasyonları. Genet Med. 2018; 20 (2): 172-180.