Körlüğün Kalıtsal Nedeni
Norrie hastalığı, doğumda veya kısa bir süre sonra körlüğe, işitme kaybına ve gelişimsel gecikmeye neden olan kalıtsal bir hastalıktır. X kromozomundaki NDP genindeki mutasyonlar Norrie hastalığına neden olur. X'e bağlı resesif bir desende miras alınır. Bu sebepten dolayı, Norrie hastalığı çoğunlukla erkekleri etkilemektedir. Norrie hastalığının ne sıklıkla oluştuğu bilinmemektedir.
belirtiler
Norrie hastalığı belirtileri şunları içerebilir:
- her iki gözde körlük doğumda veya kısa bir süre sonra
- Işık onlara tutulduğunda öğrenciler beyaz görünür (leukocoria)
- Gözlerin renkli parçaları (süsen) doğumdan sonra küçülebilir
- doğumdan sonra gözbebekleri küçülebilir
- göz merceklerinde bulanıklık (katarakt)
- Hafif işitme kaybı zamanla gelişebilir
- oturma ve yürüme gibi motor becerilerde gelişimsel gecikmeler
- hafif ila orta zihinsel retardasyon
Norrie hastalığı ayrıca dolaşım, solunum, sindirim ve boşaltımla ilgili sorunlara neden olabilir.
Teşhis
Çocuğun semptomları Norrie hastalığı düşündürüyorsa, bir göz doktoru ( göz doktoru ) çocuğun gözlerini inceleyecektir. Norrie hastalığı varsa, göz doktoru gözün arkasında anormal bir retina görecektir. Tanı, X kromozomundaki NDP geninin mutasyonuna yönelik genetik testlerle de doğrulanabilir.
tedavi
Norrie hastalığı için özel bir tedavi yoktur ve görme kaybını ve muhtemelen işitmeyi durdurmanın veya tersine çevirmenin bir yolu yoktur.
Solunum veya sindirim gibi hastalığın neden olabileceği diğer problemler için tıbbi tedavi gerekebilir. Norrie hastalığı olan bir çocuğun görme bozukluğu ve işitme kaybı nedeniyle özel eğitime ihtiyacı olacaktır.
Kaynaklar:
> "Norrie Disease." Nadir Hastalık İndeksi. 7 Nis 2008. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu.
> Roche, O. "Norrie Hastalığı." Nadir Hastalıklar. Temmuz 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetik Ana Sayfa Referansı. Nisan 2007. Ulusal Tıp Kütüphanesi.
> "Norrie Disease." Koşullar Dizini. Ekim 2005. Bir Aileyle İletişime Geçin.