Klinefelter sendromu veya 47, XXY nedir?
Klinefelter sendromu, bir erkeğin fazladan bir X kromozomuna sahip olduğu nadir bir genetik durumdur. Klinefelter ile ilişkili bazı durumlar hipotiroidizm, infertilite, testis kanseri ve artmış erkek meme kanseri riskidir .
Bazı belirtiler nelerdir ?:
- testosteron eksikliği
- genişlemiş göğüsler (jinekomasti)
- seyrek yüz ve vücut kılı
- küçük sert testisler
- sperm üretememe (infertilite)
Kromozomlar ve Klinefelter sendromu, 47XXY:
İnsanlar genellikle her hücrede iki cinsiyet kromozomuna sahiptir. Dişilerde iki tane X kromozomu ve erkeklerde bir X ve bir tane de Klinefelter sendromu olan bir erkek vardır. Çoğu X kromozomunun tek bir kopyasına sahiptir ve hücre başına toplam 47 kromozom vardır; Bu, (47, XXY.) olarak adlandırılır. Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin, sadece bazı hücrelerinde ekstra X kromozomu vardır; buna "mozaik 46, XY / 47, XXY" denir. X kromozomunun fazladan kopyaları, erkek cinsel gelişimi ve testis işleyişini engeller, böylece yukarıda belirtilen koşulların bazılarını açıklar.
Klinefelter sendromunun nedeni:
Klinefelter sendromu kalıtsal bir durum değildir, ancak rastlantısal olarak ortaya çıkar. Genellikle yumurta veya sperm hücrelerinin oluşumu sırasında hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hatanın sonucudur. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresinin, hatalı hücre bölünmesinin bir sonucu olarak X kromozomunun fazladan bir kopyası olabilir.
Bu hücrelerden biri gebe kalıyorsa, sonuç vücudun her hücresinde ekstra bir X kromozomu olan bir çocuktur. Hücre bölünmesindeki hata fetal gelişimin erken döneminde gerçekleştiğinde (fertilizasyondan ziyade) sonuç bir mozaiktir, yani vücuttaki her hücre etkilenmez.
Bir Erkekte Etkisi:
Vücudun her hücresinde 47XXY bulunmayabileceğinden, her vaka farklıdır. Tüm belirtiler görünmeyebilir ve pek çok vaka keşfedilmeden gider. En yaygın endişeler şunlardır:
- erkek meme kanseri
- kısırlık
- osteoporoz
- depresyon
- diyabet
- tiroid problemleri
- bacak ülserleri
- diş problemleri
Tedaviler:
Testosteron, erkek gelişimi olgunluğa ilerledikçe vücut gelişimlerine yardımcı olmak için terapötik olarak verilebilir. Klinefelter sendromu için testosteron verilirse, ömür boyu sürekli olarak devam edilmelidir.
Hormonal tedavi doğurganlığı geliştirmeyecektir, ancak testiküler sperm ekstraksiyonu ve in vitro fertilizasyon gebelikle sonuçlanabilir.
Eğer olgun bir erkeğin cinsel kimlik veya cinsel işlev bozukluğu konusunda bazı sıkıntıları varsa, profesyonel danışmanlık işe yarayabilir.
Jinekomasti ve Erkek Meme Kanseri ile İlişkisi:
Klinefelter sendromu, erkek meme kanseri gelişme riski ile ilişkilidir . Jinekomasti (erkeğin önde gelen memeleri) Klinefelter sendromunun bir belirtisidir. Ekstra meme dokusuna sahip olmak meme kanseri gelişme riskini artırır.
Referanslar:
Ulusal Sağlık Enstitüleri. Klinefelter Sendromu Nedir? Klinefelter Sendromunu Anlamak. Son gözden geçirme tarihi: 15 Ağustos 2006. Klinefelter Sendromu nedir?
Klinefelter Sendromu Bilgi ve Destek için Amerikan Derneği. Klinefelter Sendromuna Bir Kılavuz (PDF belgesi). Son gözden geçirme tarihi: 2005. Klinefelter Sendromu Kılavuzu