Aplasia cutis congenita, çocukların cildin eksik bir yamasıyla doğmasına neden olan bir cilt bozukluğudur. Aplasia cutis congenita kendisi veya Johanson-Blizzard sendromu ve Adams-Oliver sendromu gibi diğer bozuklukların bir belirtisi olarak ortaya çıkabilir. Aplasia cutis congenita, herhangi bir aile öyküsü bulunmadan kalıtılabilir veya gerçekleşebilir. Bu bozukluk, tüm etnik kökenlerin erkek ve kadınlarını etkilemekte ve yaklaşık 10.000 doğumda 1 civarında gerçekleşmektedir.
Araştırmacılar hangi genlerin aplasia cutis congenita'ya yol açtığından emin değiller, fakat cildin büyümesini etkileyen genlerin mutasyona uğramış olabileceğinden şüpheleniyorlar. Bazı durumlarda, durum hipertiroidizmi tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan metimazole maruz kalmaktan kaynaklanabilir. Diğer vakalar ayrıca bir virüs veya hamilelik sırasında bebeğe herhangi bir zarardan da kaynaklanabilir. Koşul devralınırsa , genellikle yalnızca bir ebeveyn tarafından geçer.
Belirti ve bulgular
Aplasia cutis congenita ile doğan bir çocuk, genellikle kafa derisi üzerinde (bireylerin yüzde 70'i) bir deri parçası eksik olacaktır. Eksik yamalar bagajda, kollarda veya bacaklarda da oluşabilir. Çocukların çoğunda sadece bir eksik deri parçası vardır; Ancak, birden fazla yamalar eksik olabilir. Etkilenen bölge genellikle ince şeffaf bir zar ile kaplıdır, iyi tanımlanmıştır ve iltihaplı değildir. Açık alan ülser veya açık yara gibi görünebilir. Bazen çocuk doğmadan önce derideki eksik yama iyileşir.
Kayıp yama genellikle yuvarlaktır, ancak oval, dikdörtgen veya yıldız şeklinde de olabilir. Yama ne kadar geniştir, değişir.
Eğer aplasia cutis congenita kafa derisinde ortaya çıkarsa, eksik yamanın altında kafatasının bir kusuru olabilir. Bu durumda, genellikle saç yakası işareti olarak bilinen yama etrafında bozuk saç büyümesi vardır.
Kemik etkilenirse, enfeksiyon riski artar. Kemik ciddi şekilde tehlikeye düşerse, beynin kaplaması açığa çıkabilir ve kanama riski artar.
Tanı Almak
Aplasia cutis congenita, bebeğin cildinin görünüşüne göre teşhis edilir. Kusurlar doğumdan hemen sonra fark edilebilir. Çocuğun doğmadan önce yama iyileşmişse, etkilenen bölgeden saç dökülmeyecektir. Bu durumu teşhis etmek için spesifik bir laboratuar testi gerekmez. Özellikle büyük saç derisi defektleri, özellikle saç yaka işareti olanlar, olası altta yatan kemik veya yumuşak doku defektleri için araştırılmalıdır.
tedavi
Çoğunlukla, aplasia cutis konjenital için gerekli olan tek tedavi, etkilenen alanın hafif bir şekilde temizlenmesi ve yamanın kurumasını önlemek için gümüş sülfadiazin uygulamasının uygulanmasıdır. En çok etkilenen bölgeler birkaç hafta içinde kendi başlarına iyileşir ve tüysüz bir iz yaratır. Küçük kemik defektleri de genellikle yaşamın ilk yılında kendi başlarına kapanır. Cildin eksik bölgesi büyük değilse veya kafa derisinin çeşitli bölgeleri etkilenmedikçe cerrahi genellikle önlenebilir.
Kaynaklar:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. Aplasia Cutis Congenita