Ulusal Kanser Enstitüsü'ne göre, invaziv meme kanseri yaklaşık sekiz ABD'li kadından yaklaşık birini etkilemektedir ve tüm meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 5 ila 10'u kalıtsaldır.
Günümüzde, çoğu insan, mutasyona uğramış gen mutasyonları veya DNA sekansındaki anormallikler olan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarına aşina olup, meme kanseri gelişme riskini artırmaktadır.
Ulusal Kanser Enstitüsü istatistiklerine göre, 70 yaşına gelindiğinde, BRCA1 gen mutasyonu geçiren kadınların% 55 ila% 65'i ve BRCA2 gen mutasyonu geçiren kadınların yaklaşık yüzde 45'i muhtemelen meme kanseri tanısı almış olacaktır. Bugüne kadar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, tüm kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 20 ila yüzde 25'ini oluşturmaktadır.
Ancak bu veriler sadece hastalığı geliştirecek kadınların küçük bir kısmını oluşturmaktadır. Bilim adamları, meme kanseri gelişiminde rol oynayacak ek genetik varyantları veya faktörleri belirlemeye daha yakın mıdır? Aslında öyle.
İki Araştırma, Yeni Gen Mutasyonlarına Işık Tuttu
Ekim 2017'de, daha önce keşfedilmemiş olan ve mutasyona uğramış kadınların meme kanseri gelişme riskini arttıran 72 mutasyonun bulgularını bildiren Doğa ve Doğa Genetiği dergilerinde iki çalışma yayınlanmıştır. Çalışmaları yürüten uluslararası ekip, OncoArray Konsorsiyumu olarak adlandırılıyor ve dünya çapında 300'den fazla kurumdan 500'den fazla araştırmacıyı bir araya getirdi - bu çalışma tarihin en kapsamlı göğüs kanseri çalışması olarak kabul ediliyor.
Bu çalışma için bilgi toplamak amacıyla araştırmacılar, 275.000 kadının (ki bunlardan 146.000'i meme kanseri teşhisi almış) genetik verilerini analiz ettiler. Bu geniş bilgi toplaması, bilim insanlarının bazı kadınları meme kanserine yatkın hale getiren yeni risk faktörlerini tespit etmelerine yardımcı olmakta ve belirli kanser türlerinin neden tedavi edilmesinin diğerlerine göre daha zor olduğunu anlayabilmektedir.
İşte bu çığır açan araştırma ile ilgili bazı özellikler şunlardır:
İki çalışmada, araştırmacılar kalıtsal meme kanserine katkıda bulunan toplam 72 yeni gen mutasyonunu keşfettiler.
Bu genetik varyantları bulmak için araştırmacılar, çalışmaya katılan kadınlardan alınan kan örneklerini analiz ettiler; yaklaşık yarısı meme kanseri teşhisi almıştır. DNA, meme kanseri teşhisi konmuş kadınlarda DNA'nın bir şekilde teşhis edilmemiş olanlarda DNA'dan farklı olup olmadığına dair ince ipuçlarının araştırılmasında genom boyunca 10 milyondan fazla bölgede ölçülmüştür.
Araştırmacıların yer aldığı 72 varyanttan 65'i geniş olarak meme kanseri gelişme riski ile ilişkiliydi.
Kalan yedi varyant, hormon reseptörü negatif meme kanseri gelişme riski ile ilişkiliydi. Amerikan Kanser Derneği, bu tip meme kanserini “Hormon reseptörü negatif (veya hormon negatif) meme kanserlerinin ne östrojene ne de progesteron reseptörlerine sahip olduğunu belirterek tanımlar. Hormon tedavisi ilaçları ile tedavi, bu kanserler için yararlı değildir. ”Başka bir deyişle, bu genetik varyantlar, hormon ilaçlarının ve Tamoksifen veya Femara gibi tedavilerin yeterli olmayacağı bir tür meme kanserine neden olabilir.
Önceki keşiflere eklendiğinde, bu yeni bulgular meme kanseri gelişmesi riskinin artmasıyla ilişkili genetik mutasyonların toplam sayısını yaklaşık 180'e çıkarır.
Çalışmada belirtildiği gibi, yeni keşfedilen genetik varyantlar kadının meme kanseri geliştirme riskini kabaca yüzde 5 ila yüzde 10 oranında artırmaktadır. Bu mutasyonlar BRCA1 ve BRCA2 kadar etkili olmasa da, araştırma, bu küçük varyantların, hastalığa yakalanma potansiyelini arttırabilen kadınlar üzerinde bir bileşik etkisinin olabileceğini düşündürmektedir.
Bu, Herediter Meme Kanseri Gelişimi Riski Kadınlar İçin Ne Demektir?
Bilgi toplama ve meme kanserinden etkilenenler için bir topluluk oluşturma misyonuna bağlı bir kar amacı gütmeyen kuruluş olan Breastcancer.org, bu bilgiyi paylaşıyor: “Meme kanseri geliştiren çoğu insanın hastalık öyküsü yok.
Bununla birlikte, güçlü bir aile öyküsü ve / veya yumurtalık kanseri geçmişi olduğunda, bir kişinin yüksek meme kanseri riskine bağlı anormal bir gen miras aldığına inanmak için sebep olabilir. Bazı insanlar öğrenmek için genetik test yaptırmayı seçer. Bir genetik test, bu genlerdeki herhangi bir anormallikleri almak için analiz edilebilen bir kan veya tükürük numunesi vermeyi içerir. ”
Günümüzde, bu hastalık için en yaygın genetik testler BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıdır. Ancak bilim, meme kanserine bağlı ek genetik varyantlar tanıttığından, doktorunuz genetik bir danışmanla daha fazla test yapılmasını önerebilir. Kişisel veya aile geçmişiniz diğer genetik anormalliklerin taşıyıcısı olabileceğini düşündürüyorsa, daha ayrıntılı bir genetik panel size fayda sağlayabilir. Genetik alanındaki ilerlemeler devam ettikçe, daha kesin test prosedürleri meme kanseri risk faktörlerinin daha erken saptanmasına, daha kişiselleştirilmiş bir yaklaşım yaklaşımına ve daha iyi tedavi seçeneklerine olanak sağlayacaktır.
Kadınların Alması Önleyici Önlemler Var mı?
Breastcancer.org, meme kanserine bağlı bir genetik mutasyona sahip olduklarını bilen kadınların , riski azaltmak için aşağıdaki koruyucu önlemleri uygulamayı düşünmelerini önermektedir:
Ağırlığı sağlıklı bir aralıkta tutun
Düzenli bir egzersiz programına katılın
Sigara içmekten kaçının
Alkolü azaltmayı veya ortadan kaldırmayı düşünün
Besin açısından zengin bir diyet yiyin
Daha agresif önleyici stratejiler şunları içerebilir:
Bir kadının aile öyküsüne bağlı olarak, daha erken bir yaşta kalıtsal meme kanseri için tarama başlayın
Hormonal tedaviler
- Profilaktik mastektomi veya sağlıklı göğüslerin cerrahi olarak çıkarılması
Bir kelime
Her kadının aile öyküsü benzersizdir, dolayısıyla kalıtsal meme kanserini önlemek veya tedavi etmek için tek bedenli bir yaklaşım yoktur. Kalıtsal meme kanseri geliştirme riski taşıyorsanız, proaktif olun ve hastalığınızın riskini en iyi şekilde nasıl azaltacağınız konusunda doktorunuzla konuşun ve gerekirse uygun tıbbi müdahaleler sizin için.
Kendinizi göğüs kanserinin korkunç tanısı ile karşı karşıya buluyorsanız, başkalarına destek için ulaşın. Meme kanseri topluluğu gelişiyor ve karşılaştığınız en dayanıklı kadınlardan bazıları ile dolu. Yolculuğunuzda sizi teşvik edecekler. Ayrıca, ekstra desteğe sahip olmak meme kanseri teşhisi ile ortaya çıkabilecek izolasyon hislerini hafifletebilir.
> Kaynaklar:
> Meme Kanseri Hormonu Reseptör Durumu. Amerikan Kanser Derneği web sitesi. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Kanser İstatistikleri: Kadın Meme Kanseri. Ulusal Kanser Enstitüsü web sitesi. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J ve diğ. Dernek analizi 65 yeni meme kanseri risk lokusunu tanımlamaktadır. Doğa. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K ve diğ. Östrojen reseptörü negatif meme kanseri riski ile ilişkili on varyantın tanımlanması. Doğa Genetiği. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Araştırma Meme Kanserine Bağlı 72 Yeni Genetik Mutasyonu Bulmaktadır. Breastcancer.org sitesi. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found